ÔN THI CUỐI HỌC
KÌ I MÔN SINH HỌC

Nội dung trọng tâm
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể
Thường biến
Phương pháp nghiên
cứu di truyền người
Bệnh tật và di truyền ở
người

1. Đột biến gen
Khái niệm đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi
trong cấu trúc của gen liên quan tới
một hoặc một số cặp nuclêôtit.Đột
biến gen là biến dị di truyền được.


Dạng đột biến gen và cho ví dụ
về đột biến gen.
Các dạng đột biến gen:
mất
thêm
thay thế
đảo vị trí



Sự ảnh hưởng của các loại đột biến thay, thêm, mất
cặp nuclêôtit đến cấu trúc gen và chuỗi pôlipeptit.
* Đột biến thay thế một cặp nucleotit
Một cặp nucleotit trong gen khi được thay thế bằng
một cặp nucleotit khác có thể làm thay đổi trình tự axit
trong protein và làm thay đổi chức năng của protein.
* Đột biến thêm hay mất một cặp nucleotit
Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp
nucleotit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể
từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit
amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng
của protein.

Nguyên nhân phát sinh đột biến
gen
Trong điều kiện tự nhiên, đột biến
gen phát sinh do những rối loạn trong
quá trình tự sao chép của phân tử
ADN dưới ảnh hưởng phức tạp của
môi trường trong và ngoài cơ thể.
Trong thực nghiệm, người ta đã gây
ra các đột biến nhân tạo bằng tác
nhân vật lí hoặc hoá học.



Vai trò của đột biến gen
Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường có hại cho
sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu
gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều
kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình
tổng hợp prôtein.
Đột biến gen đôi khi có lợi cho bản thân sinh vật và con
người, rất có ý nghĩa trong chăn nuôi, trồng trọt, chọn
giống, tiến hóa.
*Đối với tiến hóa: -Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác
nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật
tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến
hóa.
* Đối với thực tiễn: Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu
cho quá trình tạo giống.



*Notes :

2. Đột biến NST
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST
Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Đột biến số lượng NST
Thể dị bội

Đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến
đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số
lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình
tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể
đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc
của nhiễm sắc thể.
-Các dạng: mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn.
-Nguyên nhân:
-Đột biến cấu trúc NST xuất hiện trong điều
kiện tự nhiên hoặc do con người.
- Do tác nhân vật lý , hóa học phá vỡ cấu trúc
NST.

Thể đa bội

Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST
tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử
dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.
Chi tiết
a. Mất đoạn
- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc
giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu
đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp
theo cũng giống như vậy.
- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
- VD:
+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu
(chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi giấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng
loại bỏ gen không mong muốn.
b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính
trạng.
VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý
nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
c. Đảo đoạn:
Ít ảnh hưởng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ
trong một loài.
- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành loài
mới.
VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên
NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của
môi trường.
d. Chuyển đoạn:
Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít
ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.
VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không
đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trán hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày,
dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.



Vai trò.
* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản
→ hình thành loài mới.
* Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên
NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.
* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để
tạo giống mới.
* Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD:
Lập bản đồ gen người

Notes :

Đột biến số lượng NST:
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi, biến đổi số
lượng xảy ra ở một cặp hoặc một số cặp nhiễm sắc thể nào đó và
có khi xảy ra ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể.
Dị bội ( thể dị bội):
Là đột biến thêm hoặc mất
một nhiễm sắc thể ở một
cặp nhiễm sắc thể nào đó.
Ở tế bào sinh dưỡng
Thay đổi số lượng -> Một
hay một số cặp NST.
Các dạng: 2n + 1 ( Thể ba),
2n-1 ( Thể một), 2n-2 ( Thể
không),...
Tác hại: gây biến đổi về hình
thái ở sinh vật và người.
Phát sinh dị bội:
Sự kết hợp của giao tử bất
thường
NST phân li bất thường




Đa bội ( thể đa bội):
Là hiện tượng bộ NST trong tế
bào sinh dưỡng tăng theo bội
số của n như 3n, 4n,5n, ...
Thể đa bội là cơ thể mà trong tế
bào sinh dưỡng có số NST là bội
số của n (nhiều hơn 2n). Sự tăng
gấp bội số lượng NST, ADN trong
tế bào đã dần đến tăng cường độ
trao đổi chất, làm tăng kích thước
tế bào, cơ quan và tăng sức chống
chịu của thể đa bội đối với các
điều kiện không thuận lợi của môi
trường.

Mức bội thể(số n) càng lớn kích
thước của tế bào,cơ quan đa
bội càng lớn.
Tế bào đa bội có số lượng NST
tăng gấp bội,số lượng ADN
cũng tăng tương ứng, nên quá
trình tổng hợp các chất hữu cơ
diễn ra mạnh mẽ . Vì vậy cơ thể
đa bội có tế bào lớn, cơ quan
sinh dưỡng to, phát triển khỏe,
chống chịu tốt .
Nguyên nhân:
+ Môi trường ngoài: Tác nhân vật
lí ( tia phóng xạ, nhiệt độ….)tác
nhân hóa học (cônsixin..)
+ - Môi trường trong cơ thể: rối
loạn nội bào
Cơ chế: NST nhân đôi nhưng
không phân ly trong quá trình
nguyên phân và giảm phân.

Vai trò và ý nghĩa
Thể dị bội:
Hậu quả
- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản hoặc chết.
Ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Trong thực tiễn chọn giống, sử dụng lệch bội để đưa các NST
theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó.
Thể đa bội:
Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển
khỏe, chống chịu tốt.
- Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường.
- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật vì
dễ gây chết.
- Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với quá trình tiến hóa và chọn
giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới.

Notes :

3. Thường biến
Khái niệm
Thường biến là những biến
đổi kiểu hình của cùng một
kiểu gen, phát sinh trong
đời sống cá thể dưới ảnh
hưởng trực tiếp của môi
trường.

Mức phản ứng
- Mức phản ứng là giới hạn thường
biến của một kiểu gen trước những
biến đổi của môi trường.
- Mức phản ứng do kiểu gen quy
định.
- Ứng dụng: Muốn tăng năng suất
vật nuôi cây trồng cần chọn, tạo
những giống có kiểu gen có mức
phản ứng rộng.

Phân biệt thường biến và đột biến


* Thường biến:


+ Là những biến đổi kiểu hình, không biến đổi kiểu gen
nên không di truyền được.
+ Phát sinh đồng loạt theo cùng một hướng tương ứng
với điều kiện môi trường, có ý nghĩa thích nghi nên có
lợi cho bản thân sinh vật.


* Đột biến:


+ Là những biến đổi trong vật chất di truyền (NST,
ADN) nên di truyền được.
+ Xuất hiện với tần số thấp, ngẫu nhiên, cá biệt, thường
có hại cho bản thân sinh vật.

Phân biệt thường biến và mức phản ứng
- Giống nhau:
+ Đều chịu tác động về môi trường
- Khác nhau:
Thường biến

Mức phản ứng

- Không liên quan đến kiểu gen

- Liên quan đến kiểu gen

- Không di truyền được

- Di truyền được

- Xảy ra theo hướng đồng loạt

- Do tác động từ kiểu gen và
môi trường hình thành lên tính
trạng

Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi
trường đốì với các tính trạng số lượng bằng cách tạo điều kiện
thuận lợi nhất để đạt tới kiểu hình tối đa nhằm tăng năng suất và
hạn chế các điều kiện ảnh hưởng xấu, làm giảm năng suất.
Người ta vận dụng những hiểu biết về mức phản ứng để tăng
năng suất vật nuôi cây trồng theo những cách:
+ Áp dụng kĩ thuật chăn nuôi, trồng trọt thích hợp
+ Cải tạo, thay giống cũ bằng giống mới có tiềm năng năng suất
cao hơn
+ Cần trồng cây và nuôi động vật với mật độ hợp lí
+ Áp dụng các kĩ thuật tỉa thưa đối với thực vật hoặc tách đàn đối
với động vật khi cần thiết
+ Cung cấp thức ăn đầy đủ
+ Vệ sinh môi trường sạch sẽ

Notes :

4. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Khó khăn
Di truyền học ở người tuân theo các quy luật di
truyền đã được phát hiện nhưng gặp phải những
khó khăn:
Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức;
Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít
con;
Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc
của vật chất di truyền ở mức phân tử phức
tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một
cách tường tận.

Các phương pháp :
Các phương pháp nghiên cứu du truyền ở
người
* Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
* Nghiên cứu tế bào.
* Nghiên cứu di truyền quần thể
* Nguyên cứu sinh học phân tử
- Xác định tính trạng trội hay lặn.
- Do 1 hay nhiều gen quy định.
- Nằm trên NST thường hay NST giới tính.

5. Bệnh và tật di truyền ở người
1.Bệnh Đao
Bệnh nhân có 3 NST 21 . Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện: bé,
lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một
mi, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn (hình 29. 1c).
Về sinh lí, bị si đần bầm sinh và không có con. ở châu Âu. trẻ mới
sinh mắc bệnh chiếm ti lệ khoảng 1/700.
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
Bệnh nhân Tớcnơ chi có 1 NST giới tính và NST đó là NST X (hình
29.2b). Bề ngoài, bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không
phát triển (hình 29.2c). Hội chứng này xuất hiện với ti lệ khoảng
1/3000 ở nữ. Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng
thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ thường mất trí và
không có con.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh nhân có da và
tóc màu trắng, mắt màu hổng.
Một đột biến gen lặn khác lại gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh
này thường thấy ờ con của những người bị nhiễm chất phóng xạ,
chất độc hoá học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử
dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.

*Notes :