Ngày soạn:10/9/2025
Ngày dạy:13/9/2025
Tiết 1, 2: KHÁI NIỆM DI TRUYỀN, KHÁI NIỆM BIẾN DỊ, GENE, ĐỘT
BIẾN GENE
I. Mục tiêu
1. Kiến thức
Sau bài học này, HS sẽ:
- Nêu được khái niệm di truyền, khái niệm biến dị.
- Nêu được gene quy định di truyền và biến dị ở sinh vật, qua đó gene được xem
là trung tâm của di truyền học.
- Nêu được ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền là cơ sở cho những nghiên
cứu về gene.
- Dựa vào thí nghiệm lai một tính trạng, nêu được các thuật ngữ trong nghiên cứu
các quy luật di truyền: tính trạng, nhân tố di truyền, cơ thể thuần chủng, tính trạng tương
phản, tính trạng trội, tính trạng lặn, kiểu hình, kiểu gene, allele, dòng thuần.
- Phân biệt, sử dụng được một số kí hiệu trong nghiên cứu di truyền (P, F1, F2,...).
- Nêu được khái niệm đột biến gene
2. Năng lực
Năng lực chung:
- Năng lực tự chủ và tự học: thông qua các hoạt động tự đọc sách, tự trả lời các
câu hỏi liên quan đến di truyền học.
- Năng lực giao tiếp và hợp tác: thông qua trao đổi ý kiến, phân công công việc
trong thảo luận nhóm về các nội dung di truyền học.
- Năng lực sử dụng ngôn ngữ: thông qua báo cáo, trình bày kết quả thảo luận
trong nhóm và trước lớp về các nội dung liên quan đến di truyền học.
- Năng lực giải quyết vấn đề và sáng tạo: thu thập và làm rõ được các thông tin
có liên quan đến vấn đề di truyền.
Năng lực riêng:
- Nhận thức sinh học:
o Nêu được khái niệm di truyền, khái niệm biến dị.
o Nêu được gene quy định di truyền và biến dị ở sinh vật, qua đó gene được xem
là trung tâm của di truyền học.
o Nêu được ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền là cơ sở cho những nghiên
cứu về gene.
o Dựa vào thí nghiệm lai một tính trạng, nêu được các thuật ngữ trong nghiên
cứu các quy luật di truyền: tính trạng, nhân tố di truyền, cơ thể thuần chủng, tính trạng
tương phản, tính trạng trội, tính trạng lặn, kiểu hình, kiểu gene, allele, dòng thuần.
Giáo viên: Bùi Quang Tiến

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 2

Năm học 2025 - 2026

- Vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: Vận dụng được kiến thức, kĩ năng đã học
để giải thích các hiện tượng thực tiễn về di truyền học.
3. Phẩm chất
- Chăm chỉ: chủ động trong học tập, hứng thú tìm hiểu những nội dung liên quan
đến di truyền học.
Trung thực và trách nhiệm: thực hiện đúng các nhiệm vụ được phân công trong
thảo luận nhóm.
Hoạt động 1. Tìm hiểu khái niệm di truyền (45 phút)
Giáo viên giới thiệu:
- Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế
hệ con cháu.
Ví dụ: Bố tóc đen, mẹ tóc đen → con cũng tóc đen;
+ Bố mắt xanh, mẹ mắt xanh → con cũng mắt xanh;
+ Bố mẹ thuận tay phải, con sinh ra thuận tay phải;
+ Bố mẹ nhóm máu A, con sinh ra có nhóm máu A;…
- Biến dị là hiện tượng con sinh ra có các đặc điểm khác nhau và khác bố mẹ.
Ví dụ: Bố mẹ đều thuận tay phải, con sinh ra thuận tay trái;
+ Bố mẹ đều có nhóm máu A, con sinh ra có nhóm máu O.
+Bố mẹ đều da đen, tóc đen, con sinh ra da trắng, tóc vàng.
- Di truyền học là khoa học nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật.
- Hiện tượng di truyền và biến dị do nhân tố di truyền nằm trong tế bào (sau này
gọi là gene) quy định, do đó, gene được xem là trung tâm của di truyền học.
Mendel - người đặt nền móng cho di truyền học:
- Grego Johann Mendel (1822 - 1884) là người đầu tiên vận dụng phương pháp
khoa học vào việc nghiên cứu di truyền.
- Đối tượng nghiên cứu: đậu hà lan (Pisum sativum).
- Các bước tiến hành thí nghiệm về tính trạng màu hoa ở cây đậu hà lan:
Bước 1: Tạo dòng thuần chủng các cây đậu hoa tím, cây đậu hoa trắng, sau đó
cho giao phấn giữa các cây đậu thuần chủng hoa tím với các cây đậu hoa trắng.
Bước 2: Theo dõi sự di truyền của từng cặp bố mẹ đem lai, ở đời con (F 1) thu
được 100% cây hoa tím, ở đời cháu (F2) thu được cả cây hoa tím và cây hoa trắng.
Bước 3: Thống kê phân tích số liệu thu được ở F 2, rút ra tỉ lệ phân li kiểu hình
xấp xỉ 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 3

Năm học 2025 - 2026

Ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền:
- Ý tưởng về nhân tố di truyền của Mendel là cơ sở cho những nghiên cứu về
gene sau này.
Ví dụ: Chữa chứng rối loạn di truyền bằng liệu pháp gene.
- Giáo viên tổ chức cho học sinh trả lời các câu hỏi theo định hướng sau:
Câu 1. Hãy giới thiệu khái quát về nhà khoa học Grego Johann Mendel. Vì sao
ông Mendel lựa chọn đậu hà lan (Pisum sativum) làm đối tượng nghiên cứu?
- Grego Johann Mendel (1822 - 1884) là người đầu tiên vận dụng phương pháp
khoa học vào việc nghiên cứu di truyền.
- Mendel lựa chọn đối tượng nghiên cứu là cây đậu hà lan vì có các đặc điểm
phù hợp với phương pháp nghiên cứu như tự thụ phấn nghiêm ngặt; thời gian sinh
trưởng, phát triển ngắn; có nhiều cặp tính trạng tương phản dễ nhận biết,...
Câu 2. Quan sát thí nghiệm trong Hình 36.1 và thực hiện các yêu cầu sau:
1. Trình bày các bước tiến hành và kết quả thí nghiệm.
2. Ở thế hệ F1 và F2 có xuất hiện dạng màu hoa pha trộn giữa hoa tím và hoa trắng
hay không? Yếu tố quy định tính trạng hoa trắng (ở thế hệ P) có biến mất trong phép lai
không?
1. Các bước tiến hành thí nghiệm:
Bước 1: Tạo dòng thuần chủng các cây đậu hoa tím, cây đậu hoa trắng, sau đó
cho giao phấn giữa các cây đậu thuần chủng hoa tím với các cây đậu hoa trắng.
Bước 2: Theo dõi sự di truyền của từng cặp bố mẹ đem lai, ở đời con (F 1) thu
được 100% cây hoa tím, ở đời cháu (F2) thu được cả cây hoa tím và cây hoa trắng.
Bước 3: Thống kê phân tích số liệu thu được ở F 2, rút ra tỉ lệ phân li kiểu hình
xấp xỉ 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng.
2. Ở F1 và F2 không xuất hiện dạng cây hoa có màu pha trộn giữa hoa tím và hoa
trắng. Như vậy, tính trạng hoa tím di truyền không hòa trộn vào tính trạng hoa trắng
nên không xuất hiện hoa tím màu nhạt. Nhân tố quy định tính trạng hoa trắng không
biến mất trong phép lai vì F2 vẫn xuất hiện hoa trắng.
Câu 3. Thế nào là nhân tố di truyền? Hãy chỉ ra tính trạng tương phản, tính trạng
trội, tính trạng lặn trong phép lai của Mendel.
- Nhân tố di truyền chính là gene nằm trong nhân tế bào, quy định tính trạng của
cơ thể sinh vật. Mỗi tính trạng do cặp nhân tố di truyền quy định, các nhân tố di truyền
không hòa trộn vào nhau.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trong phép lai của Mendel:

- Trang 4

Năm học 2025 - 2026

+ Tính trạng tương phản là hoa tím × hoa trắng.
+ Tính trạng trội là hoa tím.
+ Tính trạng lặn là hoa trắng.
Câu 4. Vì sao ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền là cơ sở cho việc nghiên
cứu về gene sau này?
Vì Mendel cho rằng đơn vị quy định sự di truyền của một tính trạng tồn tại thành
từng cặp nhân tố di truyền trong nhân tế bào, các nhân tố di truyền không pha trộn vào
nhau. Như vậy, mặc dù Mendel không đưa ra thuật ngữ gene hay allele, nhưng thực
chất Mendel là người đầu tiên đưa ra khái niệm về gene và đây chính là cơ sở cho việc
nghiên cứu về gene sau này.
5. Tại sao Menđen thường tiến hành thí nghiệm trên loài đậu Hà Lan? Những
định luật của Men đen có thể áp dụng trên các loài sinh vật khác được không? Vì sao?
- Menđen thường tiến hành các thí nghiệm trên loài đậu Hà Lan vì:
Khả năng tự thụ phấn nghiêm ngặt của nó
Đặc điểm này của đậu tạo điều kiện thuận lợi cho Menđen trong quá trình nghiên
cứu các thế hệ con lai từ đời F1, F2... từ một cặp bố mẹ ban đầu
Đặc điểm gieo trồng của đậu Hà Lan cũng tạo điều kiện dễ dàng cho người
nghiên cứu
Những định luật di truyền của Menđen không chỉ áp dụng cho loại đậu Hà Lan
mà còn ứng dụng đúng cho nhiều loài sinh vật khác
Vì: Các thí nghiệm thường tiến hành trên đậu Hà Lan và để khái quát thành định
luật, Menđen phải lập lại các thí nghiệm đó trên nhiều đối tượng khác nhau. Khi các thí
nghiệm thu được kết quả đều và ổn định. ở nhiều loài khác nhau Menđen mới dùng
thống kê toán học để khái quát thành định luật
lai?
nào?

6. Tại sao Menđen lại chọn các cặp tính trạng tương phản khi thực hiện các phép
Theo quan điểm của Menđen, các nhân tố di truyền tồn tại và vận động như thế
a) Vì:

+ Trên cơ thể sinh vật có rất nhiều các tính trạng không thể theo dõi và quan sát
hết được.
+ Khi phân tích các đặc tính sinh vật thành từng cặp tính trạng tương phản sẽ
thuận tiện cho việc theo dõi sự di truyền của các cặp tính trạng và đánh giá chính xác
hơn.
b)
- Nhân tố di truyền là loại vật chất di truyền nằm trong nhân tế bào và quy định
nên tính trạng của cơ thể sinh vật.
- Trong tế bào, nhân tố di truyền (NTDT) luôn tồn tại thành từng cặp nhưng
không trọn lẫn vào nhau.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 5

Năm học 2025 - 2026

- Trong quá trình phát sinh giao tử các NTDT trong cặp nhân tố di truyền phân li
về giao tử, các NTDT phân li độc lập với nhau.
- Trong quá trình thụ tinh sự kết hợp giữa giao tử của bố với giao tử của mẹ đã
đưa đến sự tổ hợp lại của các cặp NTDT
Hoạt động 2. Tìm hiểu về gene, đột biến gene
Giáo viên giới thiệu tới học sinh các thông tin dưới đây:
1. Khái niệm và vai trò của gene
Định nghĩa: Gene là một đoạn ADN mang thông tin di truyền cần thiết để tổng
hợp nên một sản phẩm nhất định (protein hoặc RNA chức năng). Nói cách khác, gene là
đơn vị mang thông tin di truyền nằm trên phân tử ADN, có vị trí xác định trên nhiễm
sắc thể.
Vai trò:
Là đơn vị cơ bản của vật chất di truyền
Căn cứ 1: Thông tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự nucleotit trong ADN.
Căn cứ 2: Khi tế bào phân chia, gene được nhân đôi chính xác → đảm bảo tính ổn
định của thông tin qua các thế hệ tế bào/sinh vật.
Biểu hiện:
gene.

Cùng một loài, ở tất cả tế bào (trừ tế bào sinh dục giảm phân) đều chứa cùng bộ

Khi thay đổi trình tự nucleotit của gene → tính trạng của sinh vật thay đổi (thí
nghiệm của Beadle và Tatum về nấm Neurospora crassa là minh chứng).
Quy định tính trạng của sinh vật
Gene mã hóa trình tự axit amin của protein → protein có chức năng cấu trúc, xúc
tác, điều hòa → biểu hiện thành tính trạng.
Ví dụ: Gene quy định tổng hợp enzym tyrosinase → enzym này xúc tác sản xuất
melanin → ảnh hưởng màu da, tóc, mắt.
Truyền đạt thông tin di truyền
Thông qua cơ chế nhân đôi ADN, mỗi gene được sao chép nguyên vẹn để truyền
cho tế bào con hoặc đời con.
Đây là cơ sở của sự di truyền tính trạng.
2. Bản chất hóa học của gene
2.1. Thành phần và cấu tạo
Đơn phân của ADN: Nucleotit.
Cấu tạo của một nucleotit:

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 6

Năm học 2025 - 2026

Đường deoxyribose (C₅H₁₀O₄): là đường 5C, thiếu nhóm -OH ở C₂' (so với
ribose của RNA).

Nhóm phosphat (PO₄³⁻): liên kết với đường qua liên kết este ở C₅'.

Base nitơ: chia làm hai loại:

Base purin: Adenin (A), Guanin (G) - cấu trúc hai vòng.
Base pyrimidin: Timin (T), Xitozin (C) - cấu trúc một vòng.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 7

2.2. Liên kết hóa học trong gene

Năm học 2025 - 2026

Liên kết phosphodieste
Vị trí: nối các nucleotit trong cùng một mạch polynucleotit.
Cơ chế hình thành:
Nhóm -OH ở C₃' của đường deoxyribose của nucleotit thứ nhất phản ứng với
nhóm phosphat gắn ở C₅' của nucleotit kế tiếp.

Phản ứng giải phóng một phân tử nước (ngưng tụ).
Tính chất: rất bền vững, giúp mạch ADN ổn định về mặt hóa học.
Liên kết hydro
Vị trí: nối hai base nitơ bổ sung trên hai mạch đối diện.
Quy tắc bổ sung:
A - T: 2 liên kết H
G - C: 3 liên kết H
Cơ chế hình thành:
Các nguyên tử H và nguyên tử có độ âm điện lớn (O, N) trong base nitơ tạo liên
kết yếu kiểu lực hút tĩnh điện giữa cặp donor-acceptor.
Tính chất: yếu hơn liên kết hóa trị, giúp hai mạch ADN có thể tách ra trong quá
trình nhân đôi hoặc phiên mã.
2.3. Cấu trúc không gian
ADN có cấu trúc xoắn kép (Watson - Crick):
Đường kính xoắn: 2 nm.
Mỗi vòng xoắn: dài 3,4 nm, gồm 10 cặp base.
Hai mạch xoắn ngược chiều: một mạch 5' → 3', mạch kia 3' → 5'.
Khung xương: xen kẽ đường - phosphat ở phía ngoài; base nitơ nằm bên trong.
3. Gene cấu trúc
Khái niệm: Gene chứa thông tin mã hóa sản phẩm cuối cùng là protein hoặc RNA
chức năng.
Phân loại:
Gene mã hóa protein (protein-coding genes).
Gene mã hóa RNA không dịch mã (rRNA, tRNA, snRNA...).

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 8

Cấu trúc vùng chức năng (ở sinh vật nhân thực):

Năm học 2025 - 2026

Vùng điều hòa (promoter):
Chứa trình tự nhận diện cho RNA polymerase và yếu tố phiên mã.
Xác định vị trí và tần suất phiên mã.
Vùng mã hóa (coding region):
Bao gồm exon (đoạn mã hóa) và intron (đoạn không mã hóa).
Thứ tự nucleotit trong exon quyết định trình tự axit amin của protein.
Vùng kết thúc (terminator):
Chứa tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.
4. Cơ chế đột biến gene
Khái niệm: Biến đổi trong trình tự nucleotit của gene.
Nguyên nhân:
Nội sinh: sai sót khi ADN nhân đôi, biến đổi hóa học tự nhiên (khử amin, mất
base...).
Ngoại sinh: tia UV, tia X, hóa chất gây đột biến.
Dạng đột biến:
Thay thế một cặp base (transition hoặc transversion).
Mất một hoặc nhiều cặp base (deletion).
Thêm một hoặc nhiều cặp base (insertion).
Cơ chế hình thành trong nhân đôi:
ADN polymerase gắn sai base.
Sự trượt mạch khuôn ở các vùng trình tự lặp → mất hoặc thêm nucleotit.
Tác nhân vật lý/hoá học:
Tia UV gây dimer thymine → ngăn phiên mã, dịch mã chính xác.
Hoá chất như 5-bromuraxin thay thế base bình thường → bắt cặp sai.
Rút kinh nghiệm:
……………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 9

Năm học 2025 - 2026

Ngày soạn: 22/9/2025
Ngày dạy:

24/9/2025

Tiết 3: KHÁI NIỆM DI TRUYỀN, KHÁI NIỆM BIẾN DỊ, ĐỘT BIẾN
GENE (tiếp theo)
I. Mục tiêu
1. Kiến thức
Sau bài học này, HS sẽ:
- Nêu được khái niệm di truyền, khái niệm biến dị.
- Nêu được gene quy định di truyền và biến dị ở sinh vật, qua đó gene được xem
là trung tâm của di truyền học.
- Nêu được ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền là cơ sở cho những nghiên
cứu về gene.
- Dựa vào thí nghiệm lai một tính trạng, nêu được các thuật ngữ trong nghiên cứu
các quy luật di truyền: tính trạng, nhân tố di truyền, cơ thể thuần chủng, tính trạng tương
phản, tính trạng trội, tính trạng lặn, kiểu hình, kiểu gene, allele, dòng thuần.
- Phân biệt, sử dụng được một số kí hiệu trong nghiên cứu di truyền (P, F1, F2,...).
- Nêu được khái niệm đột biến gene.
2. Năng lực
Năng lực chung:
- Năng lực tự chủ và tự học: thông qua các hoạt động tự đọc sách, tự trả lời các
câu hỏi liên quan đến di truyền học.
- Năng lực giao tiếp và hợp tác: thông qua trao đổi ý kiến, phân công công việc
trong thảo luận nhóm về các nội dung di truyền học.
- Năng lực sử dụng ngôn ngữ: thông qua báo cáo, trình bày kết quả thảo luận
trong nhóm và trước lớp về các nội dung liên quan đến di truyền học.
- Năng lực giải quyết vấn đề và sáng tạo: thu thập và làm rõ được các thông tin
có liên quan đến vấn đề di truyền.
Năng lực riêng:
- Nhận thức sinh học:
o Nêu được khái niệm di truyền, khái niệm biến dị.
o Nêu được gene quy định di truyền và biến dị ở sinh vật, qua đó gene được xem
là trung tâm của di truyền học.
o Nêu được ý tưởng của Mendel về nhân tố di truyền là cơ sở cho những nghiên
cứu về gene.
o Dựa vào thí nghiệm lai một tính trạng, nêu được các thuật ngữ trong nghiên
cứu các quy luật di truyền: tính trạng, nhân tố di truyền, cơ thể thuần chủng, tính trạng
tương phản, tính trạng trội, tính trạng lặn, kiểu hình, kiểu gene, allele, dòng thuần.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 10

Năm học 2025 - 2026

- Vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: Vận dụng được kiến thức, kĩ năng đã học
để giải thích các hiện tượng thực tiễn về di truyền học.
3. Phẩm chất
- Chăm chỉ: chủ động trong học tập, hứng thú tìm hiểu những nội dung liên quan
đến di truyền học.
Trung thực và trách nhiệm: thực hiện đúng các nhiệm vụ được phân công trong
thảo luận nhóm.
Hoạt động. Tìm hiểu khái quát về biến dị (45 phút)
Khái niệm chung về biến dị
Biến dị là sự khác nhau về kiểu hình (hình thái, sinh lí, hành vi,…) giữa các cá
thể cùng loài hoặc giữa các quần thể. Biến dị có thể do khác nhau về kiểu gene (di
truyền) hoặc do môi trường; là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và tiến hóa.
Biến dị được phân biệt theo nhiều tiêu chí: khả năng di truyền, nguồn gốc (do đột biến
hay do tổ hợp), kiểu biểu hiện (liên tục hay rời rạc), mức độ (nhỏ — lớn), v.v.
Phân loại chính (tóm tắt):
Theo khả năng di truyền:
Biến dị di truyền (heritable): có gốc gene, có thể truyền cho đời con.
Biến dị không di truyền (do môi trường): không làm thay đổi bộ gene, thường
không truyền cho đời con (ngoại lệ phức tạp: một số cơ chế epigenetic có thể truyền tạm
thời).
Theo nguồn gốc di truyền (dưới nhóm biến dị di truyền):
Biến dị tổ hợp (do cơ chế sinh sản hữu tính: hoán vị gene, phân ly độc lập, giao
phôi ngẫu nhiên…).
Biến dị do đột biến (thay đổi cấu trúc hoặc số lượng vật chất di truyền: đột biến
gene, đột biến NST, biến đổi số lượng nhiễm sắc thể, polyploidy…).
Theo kiểu biểu hiện:
Biến dị liên tục (continuous): nhiều giá trị liên tục (chiều cao, khối lượng) —
thường do nhiều gene (đa gene) + môi trường.
Biến dị phân li/rời rạc (discontinuous/discrete): chỉ có vài kiểu rõ rệt (nhóm máu
ABO, hoa đỏ/hoa trắng) - thường do gene đơn hoặc ít gene.
1) Biến dị không di truyền (do môi trường)
Khái niệm: Thay đổi kiểu hình do tác động của yếu tố môi trường lên cùng một
kiểu gene; không liên quan đến thay đổi cấu trúc DNA.
Phân loại (theo tác nhân môi trường):
Dinh dưỡng (thiếu hay thừa chất dinh dưỡng).
Nhiệt độ, ánh sáng.
Hoá chất, độc tố.
Tác động vật lí (cơ, ép, tổn thương).

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 11

Tác nhân sinh học (ký sinh, vi khuẩn, virus).

Năm học 2025 - 2026

Hormone, tác động trong thời kỳ phát triển phôi.
Nguyên nhân: Môi trường làm thay đổi biểu hiện gene (ví dụ các gene vẫn có đó
nhưng được bật/tắt), hoặc làm thay đổi quá trình phát triển (ví dụ nhiệt độ ảnh hưởng
đến enzyme gây phân hóa mô).
Hậu quả:
Thay đổi kiểu hình tạm thời hoặc suốt đời cá thể.
Không tạo ra alen mới; không làm thay đổi tần số alen của quần thể trực tiếp.
Có thể ảnh hưởng tới sức sống, sinh sản và do đó gián tiếp ảnh hưởng đến chọn
lọc (ví dụ môi trường khắc nghiệt có thể chọn lọc những kiểu gene nhạy/kháng với môi
trường đó).
Khả năng di truyền: Về nguyên tắc không di truyền qua ADN nucleic; tuy nhiên:
Một số thay đổi epigenetic (methyl hóa DNA, biến đổi histone) do môi trường có
thể truyền tạm thời qua vài thế hệ ở một vài loài — nhưng tính ổn định và phổ biến thấp
so với biến dị gene thực sự.
Các ảnh hưởng “mẹ” (maternal effects) (ví dụ dinh dưỡng mẹ ảnh hưởng phôi)
không phải di truyền gene nhưng ảnh hưởng thế hệ sau.
Ví dụ:
Da sạm/tan do tia UV; không di truyền.
Cây thủy sinh cao/thấp do dinh dưỡng thiếu hụt.
Hoa cây Hydrangea thay màu theo pH đất (môi trường) — cùng gene, màu thay
đổi do môi trường.
Người còi xương (do thiếu vitamin D) — không phải thay đổi gene.
2) Biến dị tổ hợp
Khái niệm: Biến dị xuất hiện do tái tổ hợp các alen có sẵn trong quần thể khi có
sinh sản hữu tính — không làm thay đổi trình tự DNA của alen nhưng tạo tổ hợp alen
mới giữa các gene.
Phân loại (cơ chế):
Phân ly độc lập của các cặp NST (nguyên lý Mendel thứ hai).
Đổi chéo (crossing-over) trong giảm phân (trao đổi đoạn giữa nhiễm sắc thể
tương đồng).
Giao phối ngẫu nhiên (random fertilization) giữa cá thể khác nhau.
Di cư (nhập cá thể mới vào quần thể) làm nhập nội alen mới (về mặt tổ hợp).
Nguyên nhân: Các cơ chế sinh học trong giảm phân và thụ tinh: crossing-over ở
kì đầu giảm phân I, sự phân ly độc lập của cặp NST, ngẫu nhiên khi chọn tinh trùng +
noãn.
Hậu quả:
Tạo ra đa dạng tổ hợp kiểu gene trong quần thể mà không cần xuất hiện đột biến.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 12

Năm học 2025 - 2026

Là nguồn biến dị “nhanh” giúp quần thể thích nghi với môi trường biến đổi.

Thường dẫn đến biến thiên kiểu hình “nhỏ” (không thay đổi cực đoan như đột
biến lớn).
Khả năng di truyền: Có — các tổ hợp alen mới có thể truyền cho thế hệ sau theo
quy luật di truyền Mendel (nếu alen nằm trong giao tử).
Ví dụ:
Hai cha mẹ đều có gene cho hoa đỏ/hoa trắng nhưng khác tổ hợp alen → con có
thể có tổ hợp mới cho hoa có sắc khác.
Anh em ruột khác nhau rõ rệt về chiều cao/trang phục/khả năng — do tổ hợp alen
khác nhau (và môi trường).
Tái tổ hợp tạo ra kiểu kháng mới trong quần thể vi sinh (khi kết hợp nhiều gene
kháng khác nhau).
3) Biến dị do đột biến (mutation)
Khái niệm: Thay đổi cấu trúc hoặc số lượng vật liệu di truyền (DNA/NST). Là
nguồn tạo alen mới.
Phân loại theo mức độ & bản chất:
Đột biến gene (gene mutation)
Point mutation (thay một base): silent, missense (thay acid amin), nonsense (dẫn
tới STOP).
Insertion/Deletion (chèn/xóa): có thể gây lệch khung (frameshift).
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (chromosomal structural)
Xóa đoạn (deletion), nhân đôi (duplication), đảo đoạn (inversion), chuyển đoạn
(translocation).
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Aneuploidy (thừa/thiếu 1 NST: trisomy, monosomy).
Polyploidy (tăng bộ số NST nguyên bội: 3n, 4n, 6n …) — phổ biến ở thực vật.
Theo nguồn gốc
Tự phát (spontaneous) do lỗi sao chép.
Do tác nhân gây đột biến (mutagenes): bức xạ ion hóa, tia cực tím, hoá chất
(mutageneic chemicals), virus, transposons.
Nguyên nhân:
Lỗi sao chép DNA, sửa chữa DNA thất bại.
Tác nhân vật lý/hoá học/ sinh học tác động.
Các sự kiện bất thường trong giảm phân/ phân bào (nondisjunction →
aneuploidy).
Hoạt động của yếu tố di động (transposon).
Hậu quả:

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 13

Năm học 2025 - 2026

Có thể có hại: gây bệnh di truyền, vô sinh, giảm sức sống. Ví dụ: nhiều đột biến
gene gây bệnh di truyền.
Có thể trung tính: không ảnh hưởng rõ rệt tới chức năng.
Có thể có lợi: tạo alen mới giúp thích nghi (ví dụ alen kháng thuốc).
Ở mức lớn (polyploidy, chuyển đoạn) có thể dẫn đến cách ly sinh sản → dẫn tới
hình thành loài mới (quan trọng ở thực vật).
Khả năng di truyền:
Nếu đột biến xảy ra ở tế bào dòng mầm (germline) → có thể truyền cho đời con.
Nếu xảy ra ở tế bào soma (somatic) → không truyền cho con (nhưng có thể gây
ung thư/chưa ổn định ở cá thể đó).
Ví dụ cụ thể:
Đột biến điểm (missense): Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle-cell): do
thay thế acid amin glutamic → valine ở vị trí 6 của chuỗi β hemoglobin (HBB) — dẫn
đến dạng hồng cầu hình liềm; đồng thời ở thể dị hợp tử có lợi chống sốt rét (ví dụ lợi
thế dị hợp tử).
Đột biến mất/nhân đôi: Bệnh xơ nang (CF) — đột biến ΔF508 là mất 3 base dẫn
tới mất phenylalanin tại vị trí 508 (ví dụ về deletion gây bệnh).
Đột biến số lượng: Hội chứng Down (trisomy 21) do nondisjunction → 3 bản
NST 21.
Polyploidy: Lúa mì bánh mỳ (Triticum aestivum) là loài đa bội (hexaploid) —
polyploidy đóng vai trò tạo loài mới ở thực vật.
Đột biến gây kháng thuốc ở vi khuẩn: thay đổi vị trí gắn thuốc hoặc enzyme biến
đổi thuốc → kháng.
Chuyển đoạn gây bệnh ác tính: chuyển đoạn 9;22 (BCR-ABL) gây một dạng
leukemia (ví dụ somatic mutation trong tế bào máu).
4) Biến dị liên tục vs biến dị rời rạc (theo kiểu biểu hiện)
Biến dị rời rạc (discrete):
Biểu hiện rõ rệt từng loại: đỏ/ trắng, có/không có.
Thường do 1 hoặc vài gene theo quy luật phân li Mendel.
Ví dụ: nhóm máu ABO (rời rạc), hoa màu đỏ/trắng do một gene chi phối.
Biến dị liên tục (continuous):
Phân bố liên tục (ví dụ chiều cao, trọng lượng).
Thường do nhiều gene (đa gene) + ảnh hưởng môi trường; phân bố thường gần
giống normal distribution.
Heritability (độ heritability) mô tả phần phương sai do gene trong tổng phương
sai kiểu hình. Ví dụ chiều cao người chịu ảnh hưởng lớn của gene nhưng môi trường
(dinh dưỡng) cũng rất quan trọng.

Giáo án BD HSG Sinh 9

- Trang 14

Năm học 2025 - 2026

Ngày soạn:22/9/2025
Ngày dạy:24/9/2025
Tiết 4: QUÁ TRÌNH TÁI BẢN DNA
I. Mục tiêu
1. Kiến thức
- Nêu đượ