BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Mục tiêu
Kiến thức
Phát biểu được khái niệm đột biến số lượng NST và phân biệt được thể đột biến lệch bội và đa bội.
Giải thích được cơ chế phát sinh, hậu quả của các dạng đột biến số lượng NST. Phân biệt được các cơ chế phát sinh giữa đột biến số lượng NST với đột biến cấu trúc NST và đột biến gen.
Kĩ năng
Phân tích, so sánh, tổng hợp, hệ thống hoá.
Đọc tài liệu, quan sát tranh hình, xử lí thông tin.

I. LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Khái niệm đột biến số lượng NST
1.1. Định nghĩa
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong nhân tế bào sinh vật.
1.2. Phân loại
Gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
1.3. Cơ chế phát sinh
Do rối loạn phân li của NST tại kì sau của quá trình phân bào.
2. Đột biến lệch bội
2.1. Định nghĩa
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng một hoặc một số cặp NST trong tế bào sinh vật.
2.2. Phân loại




Gồm: Thể ba nhiễm (2n + 1); Thể một nhiễm (2n –1); Thể khuyết nhiễm (2n – 2); Thể bốn nhiễm (2n + 2);Thể ba nhiễm kép (2n + 1+1); Thể một nhiễm kép (2n –1–1).
2.3. Cơ chế phát sinh
Trong quá trình nguyên phân/giảm phân của tế bào, tác nhân gây đột biến làm đứt gãy một một số sợi vô sắc → một/ một số NST kép/ cặp NST kép không phân li → tạo ra 2 tế bào đột biến, một tế bào thừa 1 NST của cặp không phân li; một tế bào thiếu 1 NST của cặp không phân li.
2.4. Hậu quả
Thể đột biến lệch bội thường dẫn đến mất khả năng sinh sản, giảm sức sống hoặc tử vong (người: bị bệnh hiểm nghèo).
2.5. Vai trò
Đối với thực vật: thể đột biến lệch bội là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

Câu hỏi hệ thống kiến thức:
• Thể lệch bội phát sinh trong những quá trình nào?
+ Thể lệch bội phát sinh trong quá trình giảm phân và thụ tinh:
Trong giảm phân, sự không phân li của 1 cặp NST tạo giao tử (n + 1) và (n –1). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử n với giao tử (n + 1) tạo hợp tử (2n + 1) phát triển thành thể ba nhiễm; sự kết hợp của giao tử n với giao tử (n – 1) tạo hợp tử (2n –1) phát triển thành thể một nhiễm.
+ Thể lệch bội phát sinh trong quá trình nguyên phân:
CƠ CHẾ TẠO THỂ LỆCH BỘI TRONG NGUYÊN PHÂN



Lệch bội phát sinh trong quá trình nguyên phân sớm của hợp tử → thể lệch bội.
Lệch bội trong nguyên phân của tế bào xôma → thể khảm.
• Sự không phân li của cặp NST kép trong giảm phân I sẽ tạo giao tử có kí hiệu như thế nào?


Sự không phân li của 1 cặp NST kép trong giảm phân I tạo 2 loại giao tử (n + 1) và (n – 1)
Ví dụ:


• Sự không phân li của cặp NST kép trong giảm phân II sẽ tạo giao tử có kí hiệu như thế nào?


Sự không phân li của 1 cặp NST kép ở một tế bào (n kép) trong giảm phân II tạo 3 loại giao tử (n), (n+1) và (n – 1)
Ví dụAa rối loạn gp 2 tạo ra AA,aa, O Ngoài ra các tbao k đột biến tạo 2 giao tử bthuong A, a


Lưu ý:
+ Sự không phân li của cặp NST kép trong giảm phân I tạo giao tử (n + 1) mang 2 NST khác nguồn.Aa
+ Sự không phân li của 1 NST kép trong giảm phân II tạo giao tử (n + 1) mang 2 NST cùng nguồn.AA, aa
• Ở người thường xuất hiện những dạng lệch bội nào?
+ Thể tam nhiễm cặp NST 21 → hội chứng Đao. Hội chứng Đao xuất hiện ở cả nam và nữ vì đó là đột biến cặp NST thường.
Người mắc hội chứng Đao có thể sống tới tuổi trưởng thành vì NST 21 có kích thước nhỏ → sự mất cân bằng hệ gen ít




+ Thể tam nhiễm cặp 23:


Dạng XXX: (2n + 1) = 47 → Hội chứng siêu nữ.
Những người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà