CHƯƠNG 3: MỞ RỘNG HỌC THUYẾT DI TRUYỀN CHROMOSOME
BÀI 15. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN (DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT/DI TRUYỀN
DÒNG MẸ)
1. Lý thuyết và công thức cơ bản
• Vị trí vật chất di truyền: Bên cạnh nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân, sinh vật
nhân thực còn có vật chất di truyền nằm trong tế bào chất. DNA của các bào quan như ty
thể và lục lạp (nếu có) ở phần lớn sinh vật nhân thực thường là DNA mạch kép dạng vòng.
Sinh vật nhân thực có ty thể thường có DNA ty thể (mtDNA). Thực vật, nhiều nhóm tảo
nhân thực và các sinh vật nhân thực có lục lạp còn có thêm DNA lục lạp (cpDNA).
• Đặc điểm nhận diện cốt lõi: Di truyền ngoài nhân thường được nhận biết qua hiện tượng
phép lai thuận và lai nghịch cho kết quả có thể khác nhau. Khi tính trạng do gene ngoài
nhân quy định và tế bào chất được truyền chủ yếu từ giao tử cái, thế hệ F1 thường biểu
hiện kiểu hình phụ thuộc vào mẹ vì hợp tử nhận phần lớn các bào quan như ty thể, lục lạp
từ tế bào chất của trứng. Hiện tượng này thường được gọi là di truyền theo dòng mẹ
(maternal inheritance) khi vật chất di truyền ngoài nhân chủ yếu được truyền qua giao tử
cái. Mức độ biểu hiện của tính trạng có thể thay đổi do mức độ dị thể và sự phân bố ngẫu
nhiên của các bào quan.
• Cơ sở tế bào học: Trong quá trình thụ tinh, giao tử cái cung cấp nhân và phần lớn tế bào chất
cho hợp tử. Tuy nhiên, ở một số loài có thể có sự đóng góp hoặc loại bỏ DNA bào quan từ giao
tử đực, vì vậy tính di truyền ngoài nhân cần được xác định cụ thể theo từng loài.
• Các hiện tượng đặc trưng:
• Mức độ dị thể (heteroplasmy): Trong cùng một tế bào có thể tồn tại các loại DNA bào
quan khác nhau, ví dụ các bản sao DNA mang gene bình thường và các bản sao DNA mang
đột biến.
• Sự phân ly ngẫu nhiên: Trong quá trình phân bào, sự phân bố ngẫu nhiên của ty thể hoặc
lục lạp có thể làm thay đổi tỉ lệ các loại bào quan trong các tế bào con, từ đó tạo nên kiểu
hình khảm (variegation), ví dụ lá cây có các mảng xanh xen kẽ với các mảng trắng.
2. Bài tập minh họa
Bài tập 1: Ở một loài chuột, hội chứng suy nhược cơ bắp do đột biến gene gây ra.
• Lai thuận: ♂ bình thường x ♀ suy nhược → 100% con suy nhược (nhưng mức độ yếu cơ
khác nhau).
• Lai nghịch: ♂ suy nhược x ♀ bình thường → 100% con bình thường.
Giải thích: Kết quả lai thuận nghịch khác nhau và đời con có kiểu hình phụ thuộc vào mẹ
gợi ý khả năng có sự tham gia của yếu tố di truyền từ tế bào chất, trong đó có thể liên quan
đến DNA ty thể (mtDNA/mitochondrial DNA). Tuy nhiên, cần phân tích phân tử để xác
định chính xác nguyên nhân di truyền. Mức độ biểu hiện bệnh khác nhau có thể do hiện
tượng dị thể (heteroplasmy): tế bào trứng của mẹ chứa hỗn hợp ty thể bình thường và ty
thể mang đột biến; sự phân bố ngẫu nhiên của các loại ty thể trong quá trình phát triển có

thể làm cho các cá thể nhận tỉ lệ mtDNA đột biến khác nhau, dẫn đến mức độ bệnh khác
nhau.
Bài tập 2: Ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa), tính trạng màu sắc lá khảm (đốm trắng xanh)
do đột biến gene trong DNA lục lạp gây ra.
• Lai thuận: ♂ hạt phấn từ cành lá xanh × ♀ nhụy (tế bào trứng) từ cành lá khảm → Đời
con có thể xuất hiện các kiểu hình khác nhau tùy theo sự phân bố các loại lục lạp trong tế
bào chất của tế bào trứng mẹ, do tế bào chất của tế bào trứng chứa các loại lục lạp khác
nhau được truyền cho hợp tử.
• Lai nghịch: ♂ hạt phấn từ cành lá khảm x ♀ nhụy từ cành lá xanh → 100% cây con lá
xanh.
Giải thích: Kết quả lai thuận nghịch khác nhau và kiểu hình đời con luôn phụ thuộc vào
đặc điểm của cành mẹ → Gene liên quan đến hình thành sắc tố lá có thể nằm trên DNA lục
lạp (chloroplast DNA/cpDNA), làm ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp diệp lục của lục lạp.
Khi mẹ là cành lá khảm (tế bào trứng chứa hỗn hợp lục lạp xanh bình thường và lục lạp
đột biến mất diệp lục), trong quá trình phân bào của hợp tử, tế bào chất phân chia ngẫu
nhiên và không đồng đều. Do đó, có cây con nhận được toàn lục lạp xanh (lá xanh), có cây
nhận toàn lục lạp đột biến (lá trắng), và có cây nhận cả hai loại (lá khảm).
Bài tập 2': Ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa), tính trạng màu sắc lá khảm (đốm trắng xanh)
do đột biến gene trong DNA lục lạp gây ra. Một cây hoa phấn có các cành lá xanh, cành lá
trắng và cành lá khảm. Người ta tách riêng từng loại cành và đem trồng bằng phương pháp
sinh sản sinh dưỡng. Hãy dự đoán đặc điểm kiểu hình của các cây con thu được và giải
thích.
Giải thích:
Sinh sản sinh dưỡng bằng cành là hình thức tạo cây con từ một phần cơ thể mẹ, không có
sự tham gia của quá trình thụ tinh. Vì vậy, các cây con thường giữ nguyên đặc điểm di
truyền của tế bào ở cành được lấy làm giống.
 Cành lá xanh khi đem trồng sẽ tạo ra cây con toàn lá xanh vì các tế bào của cành
chứa chủ yếu (hoặc hoàn toàn) lục lạp bình thường có khả năng tổng hợp diệp lục.
 Cành lá trắng khi đem trồng sẽ tạo ra cây con toàn lá trắng; những cây này thường
sinh trưởng kém hoặc có thể chết do tế bào thiếu lục lạp bình thường, không có khả
năng quang hợp đầy đủ.
 Cành lá khảm khi đem trồng có thể tạo ra cây con lá xanh, lá trắng hoặc lá khảm,
tùy thuộc vào sự phân bố của các loại lục lạp trong tế bào mô phân sinh của cành
được lấy làm giống.
Kết quả trên cho thấy tính trạng màu sắc lá ở cây hoa phấn liên quan đến sự di truyền của
DNA lục lạp (cpDNA). Khi sinh sản sinh dưỡng, kiểu hình của cây con phụ thuộc trực tiếp
vào trạng thái lục lạp trong tế bào của phần cành được sử dụng để nhân giống.

DẠNG 3: HIỆU ỨNG DÒNG MẸ (Maternal effect) Ở ỐC VẶN
Bài tập 3: Bài tập kinh điển: Hiệu ứng dòng mẹ (maternal effect) ở ốc vặn
Ở loài ốc vặn (Lymnaea), tính trạng chiều xoắn của vỏ ốc (xoắn phải hoặc xoắn trái) do
một gene nằm trên nhiễm sắc thể trong nhân quy định. Tuy nhiên, sự biểu hiện kiểu hình
ban đầu của ốc con chịu ảnh hưởng chủ yếu bởi các sản phẩm gene (mRNA, protein và các
yếu tố điều hòa) do cơ thể mẹ tổng hợp và tích lũy trong tế bào chất của trứng trước khi
thụ tinh. Quy ước: allele R quy định vỏ xoắn phải trội hoàn toàn so với allele r quy định vỏ
xoắn trái.
Tuy nhiên, Kiểu hình chiều xoắn của ốc con trong giai đoạn phát triển sớm chịu ảnh hưởng
chủ yếu bởi các sản phẩm gene (mRNA, protein và các yếu tố điều hòa khác) do cơ thể mẹ
tổng hợp và tích lũy trong tế bào chất của trứng trước khi thụ tinh. Vì vậy, kiểu hình ban
đầu của con có thể khác với dự đoán trực tiếp từ kiểu gene của chính nó. Các sản phẩm này
chi phối sự phát triển sớm của phôi, từ đó quyết định chiều xoắn của vỏ ốc con.
Lời giải:
1. Lai thuận:
♀ Ốc vỏ xoắn phải thuần chủng (RR) × ♂ ốc vỏ xoắn trái (rr)
→ F₁: 100% cá thể có genotype Rr, kiểu hình xoắn phải.
Giải thích:
• Hợp tử F₁ có genotype Rr.
Tuy nhiên, trong giai đoạn phát triển sớm, phôi F₁ chịu ảnh hưởng chủ yếu bởi các sản
phẩm gene do mẹ RR tổng hợp và tích lũy trong trứng trước khi thụ tinh (không phải do
kiểu gene Rr của chính phôi quyết định trực tiếp).
• Các sản phẩm này chi phối sự phát triển phôi theo hướng tạo vỏ xoắn phải.
→ F₁ có kiểu hình xoắn phải.
2. Lai nghịch:
♀ Ốc vỏ xoắn trái (rr) × ♂ ốc vỏ xoắn phải thuần chủng (RR)
→ F₁: 100% cá thể có genotype Rr, nhưng kiểu hình xoắn trái.
Giải thích:
• Hợp tử F₁ có genotype Rr.
• Tuy nhiên, trứng của mẹ rr không chứa đủ sản phẩm gene liên quan đến sự hình thành vỏ
ốc xoắn phải.
• Trong giai đoạn phát triển sớm, phôi F₁ chịu ảnh hưởng bởi các sản phẩm gene đã được
tích lũy trong trứng của mẹ rr.
→ F₁ có kiểu hình xoắn trái.
Lưu ý:
Hiệu ứng dòng mẹ không phải là di truyền ngoài nhân (cytoplasmic inheritance). Gene quy
định chiều xoắn của vỏ ốc vẫn nằm trên nhiễm sắc thể trong nhân. Sự khác biệt kiểu hình
giữa các phép lai thuận nghịch do ảnh hưởng của các sản phẩm gene do mẹ tổng hợp và
tích lũy trong tế bào chất của trứng.

BÀI 16. TƯƠNG TÁC CỦA KIỂU GENE VỚI MÔI TRƯỜNG VÀ THÀNH TỰU
CHỌN GIỐNG
I. Tương tác giữa kiểu gene và môi trường
1. Bản chất sự tương tác (Theo cơ chế phân tử)
Kiểu hình của cơ thể sinh vật là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường.
Kiểu gene (genotype, G): Cung cấp thông tin di truyền quy định khả năng tổng hợp các
loại protein của tế bào. Các protein này tham gia vào nhiều quá trình sinh học và góp phần
hình thành nên các đặc điểm kiểu hình của cơ thể.
Môi trường (Environment, E): Cung cấp các điều kiện cần thiết cho quá trình trao đổi
chất, chuyển hóa vật chất và năng lượng của tế bào; đồng thời có thể tạo ra các tín hiệu
điều hòa ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gene.
Kiểu hình (phenotype, P): Là kết quả biểu hiện của kiểu gene trong những điều kiện môi
trường nhất định. Điều kiện môi trường có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của các
gene trong kiểu gene. Vì vậy, cùng một kiểu gene nhưng trong những điều kiện môi trường
khác nhau có thể biểu hiện thành những kiểu hình khác nhau (gọi là thường biến hay sự
mềm dẻo kiểu hình).
2. Công thức khái quát
Trong di truyền học định lượng, mối quan hệ giữa kiểu hình, kiểu gene và môi trường
thường được mô hình hóa bằng công thức khái quát: P = G + E + (G × E). Đây là mô hình
khái niệm dùng để mô tả các thành phần ảnh hưởng đến kiểu hình, không phải là công thức
áp dụng cho mọi tính trạng.
Trong đó:
P: Giá trị kiểu hình quan sát được. G × E: Thành phần tương tác giữa kiểu gene và môi trường.
G: Thành phần ảnh hưởng do kiểu gene.
E: Thành phần ảnh hưởng do môi trường.

(G × E) thể hiện rằng ảnh hưởng của môi trường lên kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gene của
cơ thể. Cùng một điều kiện môi trường nhưng các kiểu gene khác nhau có thể phản ứng
khác nhau. Ở cấp độ phân tử, sự tương tác này có thể liên quan đến việc môi trường điều
hòa quá trình biểu hiện gene, từ đó ảnh hưởng đến lượng protein được tạo ra và đặc điểm
kiểu hình.
3. Ví dụ minh họa và phân tích chuyên sâu
Ví dụ: Cây phù dung (Hibiscus mutabilis) có hoa màu trắng vào buổi sáng, nhưng đầu giờ
chiều hoa chuyển sang màu hồng.
(Để hiểu rõ bản chất, ta xét đối chứng với cây hoa hồng trắng (Rosa alba) có hoa màu trắng
vào buổi sáng, và đến đầu giờ chiều hoa vẫn giữ nguyên màu trắng).
Phân tích cơ chế (G × E):
Đối với cây hoa phù dung:
Kiểu gene (G): Chứa thông tin di truyền liên quan đến khả năng tổng hợp các enzyme tham
gia vào quá trình tạo sắc tố anthocyanin.

Buổi sáng: Điều kiện môi trường và trạng thái sinh lý của tế bào có thể chưa thuận lợi cho
sự tích lũy sắc tố anthocyanin ở mức cao → lượng sắc tố trong tế bào thấp → hoa có màu
trắng.
Đầu giờ chiều: Khi điều kiện môi trường thay đổi, đặc biệt là nhiệt độ, pH tế bào và trạng
thái sinh lý của mô hoa, các quá trình liên quan đến tổng hợp, biến đổi và tích lũy sắc tố
anthocyanin có thể thay đổi, làm lượng sắc tố trong tế bào tăng lên → hoa chuyển sang
màu hồng.
Kiểu hình (P): Màu sắc hoa thay đổi theo điều kiện môi trường từ màu trắng → màu hồng.
Đối chứng với cây hoa hồng trắng:
Kiểu gene (G): Không có khả năng tạo ra hoặc không biểu hiện đầy đủ các yếu tố cần thiết
để hình thành sắc tố hồng.
Dù điều kiện môi trường thay đổi tương tự, kiểu gene của cây hoa hồng trắng không đáp
ứng được theo hướng tạo ra sắc tố hồng → sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường
không tạo ra sự thay đổi màu sắc tương ứng.
Kiểu hình (P): Hoa vẫn giữ nguyên màu trắng từ sáng đến chiều.
KẾT LUẬN:
Sự thay đổi kiểu hình không phải là kết quả của tác động riêng lẻ từ môi trường mà là kết
quả của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường.
Yếu tố cốt lõi của (G × E) là: môi trường chỉ có thể ảnh hưởng đến kiểu hình khi kiểu gene
mang thông tin di truyền phù hợp để tiếp nhận và đáp ứng với những tác động đó.
4. Mức phản ứng của kiểu gene
a) Khái niệm
 Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình khác nhau mà cùng một kiểu gene có khả
năng biểu hiện trong những điều kiện môi trường khác nhau.


Mỗi tính trạng có một mức phản ứng nhất định do kiểu gene quy định.

Sinh vật di truyền kiểu gene và khả năng biểu hiện kiểu hình trong những khoảng
môi trường nhất định (mức phản ứng), chứ không di truyền trực tiếp một kiểu hình
cụ thể.
b) Đặc điểm
 Môi trường không làm thay đổi kiểu gene, nhưng có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu
hiện của các gene, từ đó làm thay đổi kiểu hình.
 Trong cùng một điều kiện môi trường, các kiểu gene khác nhau có thể biểu hiện
thành các kiểu hình khác nhau.
 Mức phản ứng là cơ sở để khai thác tối đa tiềm năng di truyền của giống thông qua
việc lựa chọn điều kiện chăm sóc, nuôi trồng phù hợp.
c) Mức phản ứng hẹp và rộng
Mức phản ứng hẹp
 Biến đổi kiểu hình ít trong các điều kiện môi trường khác nhau.
 Thường gặp hơn ở các tính trạng chất lượng.


Chịu ảnh hưởng của môi trường ít hơn so với các tính trạng có mức phản ứng rộng.
 Kiểu gene giữ vai trò quyết định lớn đến sự biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: Một giống bò sữa có tỉ lệ bơ trong sữa dao động từ 3,6% đến 4,4%.
 Giá trị trung bình: (3,6 + 4,4)/2 = 4,0%
 Biên độ mức phản ứng: 4,4% − 3,6% = 0,8%
 Mức dao động quanh giá trị trung bình:
 ±0,4% điểm phần trăm, tương đương ±10% so với giá trị trung bình 4,0%.
⇒ Đây chỉ là ví dụ minh họa về mức phản ứng hẹp.


Mức phản ứng rộng
 Kiểu hình biến đổi nhiều theo điều kiện môi trường.
 Thường gặp hơn ở các tính trạng số lượng.
 Chịu ảnh hưởng đáng kể của môi trường.
 Việc cải thiện điều kiện môi trường có thể làm thay đổi rõ rệt biểu hiện kiểu hình.
Ví dụ: Một giống gà có sản lượng trứng từ 100 đến 300 trứng/năm.
 Giá trị trung bình: (100 + 300)/2 = 200 trứng/năm.
 Biên độ mức phản ứng: 300 − 100 = 200 trứng/năm.
 Mức dao động quanh giá trị trung bình:
 ±100 trứng/năm, tương đương ±50% so với giá trị trung bình.
⇒ Đây chỉ là ví dụ minh họa về mức phản ứng rộng. Mức phản ứng rộng hay hẹp không
được xác định bằng một ngưỡng phần trăm cố định.
Lưu ý: Không có ngưỡng tuyệt đối hay tỷ lệ phần trăm cố định để xác định mức phản ứng
là rộng hay hẹp. Việc phân loại chủ yếu dựa trên sự so sánh tương đối về biên độ biến đổi
của cùng một tính trạng giữa các giống hoặc giữa các tính trạng khác nhau. Biên độ biến
đổi càng lớn thì mức phản ứng càng rộng, và ngược lại.
5. Ý nghĩa của tương tác kiểu gene – môi trường
 Giúp lựa chọn điều kiện sống, chăm sóc và canh tác phù hợp để phát huy tối đa tiềm
năng di truyền của giống.
 Là cơ sở để áp dụng các biện pháp kỹ thuật nhằm nâng cao năng suất, chất lượng
và khả năng thích nghi của cây trồng, vật nuôi.
 Là cơ sở khoa học cho công tác chọn giống, sản xuất nông nghiệp và bảo tồn nguồn
gene.
III. Thành tựu chọn giống
1. Trong trồng trọt
Chọn tạo nhiều giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, khả năng chống chịu sâu
bệnh, chịu hạn, chịu mặn và thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.
Ví dụ: Giống lúa chất lượng cao, ngô lai năng suất cao, các giống rau và cây ăn quả có chất
lượng tốt.

2. Trong chăn nuôi
Chọn tạo các giống vật nuôi có tốc độ sinh trưởng nhanh, năng suất thịt, sữa hoặc trứng
cao, đồng thời có khả năng thích nghi với điều kiện nuôi dưỡng và có khả năng chống chịu
bệnh tốt.
Ví dụ: Bò sữa năng suất cao, lợn siêu nạc, gà đẻ nhiều trứng.
3. Các phương pháp và công nghệ hỗ trợ chọn giống
Lai giống; Chọn lọc nhân tạo; Gây đột biến; Nuôi cấy mô và tế bào.
Công nghệ gene và chọn giống bằng chỉ thị phân tử.
Chỉnh sửa gene (ví dụ: CRISPR-Cas9) nhằm tạo ra hoặc cải tiến giống mang các
đặc tính mong muốn.
CHƯƠNG 4: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ (POPULATION GENETICS)
BÀI 18. PHÂN TÍCH TRẠNG THÁI QUẦN THỂ
PHẦN 1: LÝ THUYẾT VÀ CÔNG THỨC
1. Quần thể và các đặc trưng của quần thể:
• Khái niệm quần thể: Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, sống trong cùng một khu
vực địa lí, vào cùng một thời điểm và có khả năng giao phối với nhau để sinh ra thế hệ con
hữu thụ. Các quần thể thuộc cùng một loài có thể khác nhau về cấu trúc di truyền.
• Các đặc trưng cơ bản của quần thể
- Mỗi quần thể có một vốn gene (gene pool).
- Các allele trong vốn gene có tần số xác định.
- Các kiểu gene có tần số xác định, phản ánh cấu trúc di truyền của quần thể.
2. Quần thể tự thụ phấn và giao phối cận huyết (self-pollination/Inbreeding)
• Khái niệm quần thể tự thụ phấn và giao phối cận huyết: Là hiện tượng các cá thể có
cùng kiểu gene tự thụ phấn (ở thực vật) hoặc các cá thể có quan hệ huyết thống gần giao
phối với nhau (ở động vật).
• Cấu trúc kiểu gene quan sát được ban đầu (P): d AA + h Aa + r aa = 1
(với d, h, r lần lượt là tỉ lệ các kiểu gene AA, Aa, aa).
• Công thức tổng quát sau n thế hệ tự thụ phấn liên tiếp:
• Tỉ lệ kiểu gene dị hợp (Aa): Aa = h × (1/2)n
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp trội (AA): AA = d + [h × (1 - (1/2)n)]/2
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp lặn (aa): aa = r + [h × (1 - (1/2)n)]/2
• Hệ quả: Tỉ lệ kiểu gene dị hợp giảm dần, tỉ lệ kiểu gene đồng hợp tăng dần (đồng hợp
trội và đồng hợp lặn tăng thêm với lượng bằng nhau). Tần số allele không thay đổi qua các
thế hệ, nhưng tần số kiểu gene (hay cấu trúc di truyền của quần thể) thay đổi. Hiện tượng
này dễ dẫn đến suy thoái do giao phối gần (inbreeding depression), vì các allele lặn có hại
có nhiều khả năng được biểu hiện ở trạng thái đồng hợp.
3. Quần thể ngẫu phối (Random mating) - locus có 2 allele trên nhiễm sắc thể thường
• Khái niệm quần thể ngẫu phối:

Quần thể ngẫu phối (random mating population) là quần thể trong đó các cá thể giao phối
với nhau một cách ngẫu nhiên.
Cấu trúc kiểu gene quan sát được ban đầu: dAA + hAa + raa = 1
• Tính tần số allele:
Gọi p là tần số allele A, q là tần số allele a. Điều kiện: p + q = 1. Ta có:
p(A) = d + h/2;
q(a) = r + h/2
• Định luật Hardy-Weinberg (HW): Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một
quần thể ngẫu phối, tần số tương đối của các allele và thành phần kiểu gene có khuynh
hướng được duy trì ổn định từ thế hệ này qua thế hệ khác.
• Các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy–Weinberg:
Quần thể có kích thước lớn;
Các cá thể giao phối ngẫu nhiên;
Không xảy ra các nhân tố tiến hóa làm thay đổi tần số allele như đột biến, di nhập
gene, chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên (phiêu bạt di truyền)….
• Cấu trúc quần thể khi đạt cân bằng Hardy–Weinberg:
p² AA + 2pq Aa + q² aa = 1
• Công thức kiểm tra nhanh trạng thái cân bằng:
Một quần thể có cấu trúc kiểu gene quan sát được ban đầu: dAA + hAa + raa = 1
Đạt cân bằng Hardy-Weinberg khi và chỉ khi: d × r = (h/2)²
Sau khi thay d = p2, h = 2pq, r = q2; điều kiện trên trở thành: p2q2=(2pq/2)2.
4. Quần thể ngẫu phối với gene đa allele (Multiple alleles)
• Ví dụ phổ biến nhất là hệ nhóm máu ABO ở người, do một gene có ba allele quy định:
Iᴬ, Iᴮ và allele IO.
• Hai Allele Iᴬ và Iᴮ là đồng trội; đồng thời cả hai allele này trội hoàn toàn so với allele IO.
• Tính tần số allele:
Gọi p, q, r lần lượt là tần số của các allele Iᴬ, Iᴮ, IO.
Điều kiện: p + q + r = 1.
• Trạng thái cân bằng di truyền Hardy-Weinberg mở rộng được triển khai theo hằng đẳng
thức: (p + q + r)² = 1
• Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể là:
p²(IᴬIᴬ) + q²(IᴮIᴮ) + r²( IO IO) + 2pq(IᴬIᴮ) + 2pr(Iᴬ IO) + 2qr(Iᴮ IO) = 1
• Tần số kiểu hình (phenotype frequencies) khi quần thể cân bằng:
• Nhóm máu A (kiểu gene IᴬIᴬ và Iᴬ IO): p² + 2pr
• Nhóm máu B (kiểu gene IᴮIᴮ và Iᴮ IO): q² + 2qr
• Nhóm máu AB (kiểu gene IᴬIᴮ): 2pq
• Nhóm máu O (kiểu gene IO IO): r²
(Lưu ý: Với nhóm máu O thì ở một số tài liệu sử dung allele i và kí hiệu kiểu gene là ii).
5. Quần thể ngẫu phối với gene liên kết giới tính (Sex-linked genes)
• Xét gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, không có allele
tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.

• Gọi p là tần số allele A, q là tần số allele a. Điều kiện: p + q = 1.
• Xét riêng trong giới dị giao tử (heterogametic sex - XY, ví dụ: nam giới ở người):
Cấu trúc kiểu gene của riêng giới XY: p(XᴬY) + q(XᵃY) = 1
• Nhận xét: Ở giới XY, tần số kiểu hình do allele lặn quy định bằng chính tần số allele lặn q(a).
• Xét riêng trong giới đồng giao tử (homogametic sex - XX, ví dụ: nữ giới ở người):
Cấu trúc kiểu gene của riêng giới XX:
p²(XᴬXᴬ) + 2pq(XᴬXᵃ) + q²(XᵃXᵃ) = 1
• Cấu trúc di truyền của toàn bộ quần thể (khi gộp chung hai giới với tỉ lệ giới tính 1 đực : 1 cái)
có thể diễn đạt như sau:

0,5[p²(XᴬXᴬ) + 2pq(XᴬXᵃ) + q²(XᵃXᵃ)] + 0,5[p(XᴬY) + q(XᵃY)] = 1
Lưu ý: Ở trạng thái cân bằng đối với gene liên kết X, tần số allele p và q trên nhiễm sắc thể
X ở hai giới đực và cái phải bằng nhau. Ở quần thể ban đầu, các tần số này có thể khác
nhau và sẽ tiến tới trạng thái cân bằng qua các thế hệ ngẫu phối.
PHẦN 2: PHÂN DẠNG BÀI TẬP VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI
DẠNG 1: QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN / GIAO PHỐI GẦN
Bài tập 1: Một quần thể thực vật (P) có cấu trúc ban đầu là 100% Aa. Cho tự thụ phấn bắt
buộc qua 3 thế hệ. Tính cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F3.
Lời giải:
• Áp dụng công thức tổng quát với d = 0, h = 1, r = 0 và số thế hệ n = 3.
• Tỉ lệ kiểu gene dị hợp Aa ở F3: 1 × (1/2)³ = 1/8.
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp trội AA ở F3: 0 + [1 × (1 - 1/8)]/2 = 7/16.
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp lặn aa ở F3: 0 + [1 × (1 - 1/8)]/2 = 7/16.
• Kết luận: Cấu trúc di truyền của F3 là: 7/16 AA + 2/16 Aa + 7/16 aa = 1.
DẠNG 2: QUẦN THỂ TỰ PHỐI SAU ĐÓ NGẪU PHỐI (Locus có 2 allele trên nhiễm
sắc thể thường)
Bài tập 2: Một quần thể động vật có cấu trúc di truyền ban đầu (P): 0,2 AA + 0,6 Aa + 0,2
aa = 1. Quần thể này thực hiện tự phối một thế hệ, sau đó các cá thể ở thế hệ F1 tiếp tục
thực hiện ngẫu phối.
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau một thế hệ tự phối (F1).
b) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F2 sau khi ngẫu phối. Quần thể F2 đã
đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg hay chưa?
c) Giải thích vì sao sau khi ngẫu phối, quần thể có thể đạt trạng thái cân bằng HardyWeinberg.
Lời giải:
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau một thế hệ tự phối:
• Áp dụng công thức tổng quát với d = 0,2; h = 0,6; r = 0,2 và số thế hệ n = 1.
• Tỉ lệ kiểu gene dị hợp Aa ở F1: Aa = 0,6 × (1/2)¹ = 0,3.
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp trội AA ở F1: AA = 0,2 + [0,6 × (1 - 1/2)]/2 = 0,35.
• Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp lặn aa ở F1: aa = 0,2 + [0,6 × (1 - 1/2)]/2 = 0,35.
• Kết luận: Cấu trúc di truyền của F1 là: 0,35 AA + 0,30 Aa + 0,35 aa = 1.

b) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau ngẫu phối:
• Tần số allele không thay đổi qua quá trình tự phối:
p(A) = 0,35 + (0,30/2) = 0,5.
q(a) = 0,35 + (0,30/2) = 0,5.
• Vì quần thể F1 thực hiện ngẫu phối, cấu trúc di truyền của F2 được xác định theo công
thức Hardy-Weinberg: p² AA + 2pq Aa + q² aa = 1.
Thay p = 0,5 và q = 0,5: (0,5)² AA + 2 × 0,5 × 0,5 Aa + (0,5)² aa = 1.
• Kết luận: Cấu trúc di truyền của F2 là: 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1.
• Kiểm tra trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg:
d × r = 0,25 × 0,25 = 0,0625.
(h/2)² = (0,50/2)² = 0,0625.
Vì d × r = (h/2)² nên quần thể F2 đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg.
c) Giải thích:
• Tự phối làm giảm tỉ lệ kiểu gene dị hợp nhưng không làm thay đổi tần số allele của quần thể.
• Khi chuyển sang ngẫu phối, các allele kết hợp ngẫu nhiên theo tần số allele hiện có, tạo
ra cấu trúc kiểu gene theo công thức Hardy-Weinberg: p² AA + 2pq Aa + q² aa = 1.
• Vì vậy, quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg sau một thế hệ ngẫu phối (với
các điều kiện của định luật Hardy-Weinberg được đảm bảo).
DẠNG 3: QUẦN THỂ NGẪU PHỐI VỚI GENE ĐA ALLELE (Hệ nhóm máu ABO)
Bài tập 3: Trong một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, có 4% người
mang nhóm máu O; 21% người mang nhóm máu B. Tính tần số các allele Iᴬ, Iᴮ, IO và tỉ lệ
người mang nhóm máu A.
Lời giải:
• Quần thể cân bằng có nhó