1. Khái niệm sinh sản
1.1. Khái niệm
Sinh sản là một quá trình sinh học nhằm tạo ra cá thể mới từ cá thể ban đầu, là một bản năng cao quý để duy trì nòi giống và là một trong những đặc điểm tiêu biểu nhất của các hệ thống sống.
Các quá trình sinh sản ở các loài khác nhau từ prokaryote đến eukaryote từ cá thể đơn bào đến đa bào, từ thực vật đến động vật…, nhưng nói chung có hai kiểu sinh sản là sinh sản vô tính tạo những cá thể con giống hệt cá thể ban đầu về mặt di truyền; còn trong sinh sản hữu tính, hai cá thể bố và mẹ cùng tham gia hình thành các cá thể con mang những tổ hợp gen nhận được từ cả bố và mẹ.
1.2. Đặc điểm sinh sản ở người và động vật hữu nhũ
Người và động vật hữu nhũ sinh sản hữu tính, với cơ sở là sự phân bào giảm nhiễm hình thành giao tử đực (tinh trùng) và giao tử cái (trứng) và sự kết hợp giữa chúng. Sinh sản hữu tính liên quan đến 2 cá thể bố mẹ, mỗi bên đóng góp một giao tử, thông qua quá trình thụ tinh hình thành cá thể mới (hợp tử). Hợp tử nhận vật liệu di truyền từ cả hai bố và mẹ, và có sự tái tổ hợp di truyền để tạo thành cá thể con, vẫn mang các đặc điểm của loài, và mang các tính trạng làm cho nó khác với hai cá thể bố mẹ. Sinh sản hữu tính kết hợp các đặc điểm của bố mẹ và có khuynh hướng gia tăng các biến dị từ đó hình thành nên sự đa dạng trong quần thể. Trong sinh sản hữu tính, đột biến gene thường không được biểu hiện ngay lập tức, do tồn tại ở dạng gene lặn, không biểu hiện thành tính trạng được.
Sinh sản hữu tính làm tăng biến dị di truyền ở thế hệ con. Qua giảm phân và thụ tinh ngẫu nhiên rất nhiều tổ hợp gen khác nhau sẽ được hình thành từ một số ít bộ gen ban đầu. Mức biến dị di truyền của một quần thể càng lớn thì khả năng thích nghi với môi trường biến động càng cao. Khi môi trường thay đổi hoàn toàn và đột ngột, những cá thể con có mang tổ hợp di truyền biến dị rất khác lạ có nhiều cơ may thích nghi hơn những cá thể con có kiểu gen đồng nhất và giống hệt bố mẹ. Như vậy sinh sản hữu tính làm tăng khả năng thích nghi và giúp cho quần thể tồn tại được trong một môi trường biến động.

2. Cơ quan sinh dục
2.1. Sự biệt hóa và phát triển cơ quan sinh sản ở bào thai
2.1.1. Nhiễm sắc thể giới tính
Giới tính được quyết định về mặt di truyền bởi 2 nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome). Các nhiễm sắc thể còn lại gọi là nhiễm sắc thể thường. Ở người và nhiều động vật hữu nhũ khác, nhiễm sắc thể giới tính được gọi là nhiễm sắc thể X và Y.
Các tế bào lưỡng bội của phái nam có 2 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y, đối với nữ là 2X. Do đó, trong quá trình giảm phân để tạo giao tử, đối với trứng thì chỉ có một loại nhiễm sắc thể X, còn đối với tinh trùng thì một nửa là mang nhiễm sắc thể X còn một nửa là mang nhiễm sắc thể Y. Cặp NST giới tính có thể được nhận diện bằng kỹ thuật nhiễm sắc thể đồ (karyotype). NST Y có kích thước nhỏ hơn NST X. Vì vậy có giả thuyết cho rằng tinh trùng Y nhẹ hơn tinh trùng X nên bơi nhanh hơn trong đường sinh sản người phụ nữ và đến trứng trước. Điều đó giải thích tại sao dân số loài người có phái nam nhiều hơn phái nữ.
Ở phái nam nhiễm sắc thể Y là điều kiện cần và đủ để tạo ra tinh hoàn. Thật ra chỉ có một vùng nhỏ trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y quyết định sự hình thành tinh hoàn. Vùng này được gọi là SRY (sex determining of the Y chromosome_vùng quyết định giới tính của NST Y) và chứa một loạt các gen cần để biệt hóa tinh hoàn, trong đó bao gồm gen tạo ra chất MIS.
Ở phái nữ, từ thời kỳ bào thai về sau, một trong hai nhiễm sắc thể X ở trạng thái không hoạt động và cuộn xoắn lại. Vì vậy chúng có thể thấy được bằng kính hiển vi thường ở một số tế bào. Ví dụ tế bào thượng bì gai (epidermal spinous), được gọi là thể Barr, hay ở các tế bào bạch cầu, được gọi là thể dùi trống. Thể Barr và thể dùi trống được gọi là chất nhiễm sắc chỉ thị giới tính (sex chromatin).
2.1.2. Sự hình thành và biệt hóa tuyến sinh sản (tinh hoàn hay buồng trứng)
Trong bào thai, sự phát triển của tuyến sinh sản bắt đầu bằng