1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một cặp nuclêôtit.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
3. Hậu quả của đột biến gen
- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm.
Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.
4. Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó la` đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó la` đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình.
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ.
- Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình.
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái niệm
Đột biến là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến.
2. Nguyên nhân
Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.
3. Cơ chế và hậu quả
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit. Có những dạng sau đây.
- Mất đoạn:
Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
- Lặp đoạn :
Một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một lần hay nhiều lần, sự lặp đoạn làm tăng số lượng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
- Đảo đoạn :
Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể chứa hoặc không chứa tâm động , có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn trên cánh bé hoặc cánh lớn của NST. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể vì vật chất di truyền không bị mất đi, góp phần tăng cường sự khai thác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài.
- Chuyển đoạn:
Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng. Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả hai NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Như vậy có thể thấy có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Sự chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa...Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Khái niệm
Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
2. Thể dị bội
Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể 3 nhiễm) hoặc nhiều NST (thể đa nhiễm), hoặc chỉ chứa 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể khuyết nhiễm). Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ của người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều.
Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng:
XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.
OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.
3. Thể đa bội
- Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn (4n, 6n,...) với các thể đa bội lẻ (3n, 5n,...).
- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi. Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n (không giảm nhiễm). Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.
- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.

KHÁI NIỆM VỀ GIỐNG

Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra, có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản xuất nhất định


CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỌN GIỐNG

1. Kĩ thuật di truyền
- Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền. Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu: + Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào. + Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp. Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra