Đề tài:
TÌM HIỂU VỀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Nguyễn Thị Tâm
Hồ Ngọc Tú
Trần Thị Hòa
Nguyễn Thị Nga Na
Võ Thị Thùy Trâm
Tạ Thanh Giang
Lê Thị Trà My
Huỳnh Ngọc Viên
Trần Văn Tỏa
Nguyễn Đức Tùng Lâm
NHÓM 3
TÌM HIỂU VỀ NST
ĐỘT BIẾN NST
MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN
NỘI DUNG
TÌM HIỂU VỀ NHIỄM SẮC THỂ
CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ
Tại kì giữa của thời kì phân bào NST co xoắn cực đại và khi nhuộm màu bằng thuốc nhuộm đặc biệt ta có thể quan sát rõ hình dạng đặc trưng của NST.
NST (dạng kép) gồm 2 cromatit liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp (tâm động)
Eo sơ cấp chia NST thành 2 vế, căn cứ vào vị trí của eo sơ cấp để phân biệt 3 dạng NST khác nhau:
NST tâm đầu
NST tâm lệch
NST tâm giữa
Một số NST có mang thể kèm, thể kèm được nối với NST bởi eo thứ cấp.
Chromosomes
2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST
Cấu trúc chất nhiễm sắc trong gian kì và NST trong thời kì phân bào là từ các sợi nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom).
lõi (8 phân tử histon)
Nucleoxom
ADN cuốn quanh lõi
(146 cặp nucleotit)
Ngoài ra, các protein khác liên kết tạm thời với ADN và có vai trò điều chỉnh hoạt động của ADN.
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm đột biến NST:
Đột biến NST là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST, do các tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên cấu trúc của NST hoặc gây rối loạn quá trình phân bào.
Các dạng đột biến cấu trúc NST:
Hiện tượng hoán vị gen:
I.Đột biến cấu trúc NST:
1.Khái niệm:
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST làm thay đổi thành phần hay trật tự các gen, xảy ra do đứt gãy hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường của NST dưới tác động của các tác nhân gây đột biến.
Mất đoạn
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.1.Mất đoạn:
Trên một cánh của NST hình thành một vòng thắt, sau đó vòng này bị đứt ra khỏi NST và mất đi.
Do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân của cặp NST tương đồng.
Đoạn bị mất có thể ở một đầu mút của NST hay giữa đầu mút và tâm động.
Mất vật chất di truyền.
Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Mất đoạn nhỏ thường không làm giảm sức sống ngay cả ở thể đồng hợp.
Xác định vị trí của gen trên NST.
Loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST
NST bị mất một đoạn so với bình thường.
Lặp
đoạn
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.2.Lặp đoạn:
NST lặp đoạn
NST mất đoạn
Cơ chế lặp đoạn và mất đoạn:
Một đoạn NST bị đứt và được nối xen vào NST tương đồng.
Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.
Một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần so với bình thường.
Tăng lượng vật chất di truyền.
Tăng cường độ biểu hiện của tính trạng.
Giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Bảo vệ cơ thể khỏi sự mất gen và các hiệu quả gây chết do mất đoạn.
Nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hoặc một gen.
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.3.Đảo đoạn:
Một đoạn NST bị đứt ra giống như trường hợp mất đoạn, sau đó quay 1800 và gắn lại vào NST đó.
Một đoạn NST bị đảo 1800 so với bình thường.
Đoạn NST có thể mang tâm động hoặc không
Lượng vật chất di truyền không thay đổi mà chỉ thay đổi vị trí các locus. Do đó ít ảnh hưởng đến sức sống.
Góp phần tăng cường sự sai khác của các NST tương ứng trong các nòi khác nhau của cùng một loài.
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.4.Chuyển đoạn:
Chuyển đoạn trên cùng một NST:
Chuyển đoạn trên cùng một NST: Một đoạn NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí khác trên NST đó.
Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng:
Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau.
Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn NST bị đứt và gắn vào một NST khác.
Lượng vật chất di truyền có thay đổi nếu chuyển đoạn xảy ra giữa hai NST không tương đồng; không thay đổi nếu chuyển đoạn diễn ra trên cùng một NST.
Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống.
Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi , cây trồng để được năng suất cao, phẩm chất tốt.
Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí này đến một vị trí khác trên một NST khác hay chính trên NST đó.
MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
3 NST số 21
Hội chứng Down
47, XY, +21
Nguyên nhân
Bình thường, người có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21(Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.)
Biểu hiện
Cổ ngắn, 2 mắt cách xa nhau, lưỡi dài, si đần, vô sinh.
HỘI CHỨNG DOWN
1 NST X
Hội chứng Turner
45, XO
Nguyên nhân
Mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người.Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần.
Biểu hiện
Nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh.
HỘI CHỨNG TURNER
HỘI CHỨNG EDWARES
Nguyên nhân
Thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18)
Biểu hiện
Trẻ sinh ra đầu nhỏ, thoái vị rốn, kém phát triển trí tuệ và vận động; đa số thường chết sau sinh, số còn lại chỉ sống được vài tháng vì không thể chữa được.
3 NST số 13
Hội chứng Patau
47, XY, +13
Nguyên nhân
75% trẻ mắc hội chứng Patau có karyotype là trisomy 13 thuần (có 3 nhiễm sắc thể 13), còn lại 25% trường hợp là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể tâm đầu. Những trường hợp khảm cũng có thể gặp với tỷ lệ thấp.
Biểu hiện
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
HỘI CHỨNG PATAU
3 NST giới tính
Hội chứng Klinefelter
47, XXY
Nguyên nhân
Không phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ (75% do lỗi phân bào giảm nhiễm I). Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li ở người cha.
Kiểu nhân thường gặp nhất là 47,XXY, thể khảm 46,XY/47,XXY, Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, và 49,XXXXY, rất hiếm.
Biểu hiện
Nam, mù màu, tay chân dài, si đần, vô sinh
HỘI CHỨNG KLINEFELTER
Xin chân thành cảm ơn
Cô và các bạn
đã quan tâm theo dõi!