PHIẾU CHUẨN BỊ BÀI CỦA HỌC SINH
BÀI 41. CẤU TRÚC NST VÀ ĐỘT BIẾN NST

1.
Bộ nhiễm sắc thể
1.1.Đọc thông tin dưới đây và quan sát hình ảnh , nêu khái niệm NST.
- Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang thông tin di truyền ở cấp độ tế bào của sinh vật nhân thực.
- NST là thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính nằm trong nhân tế bào.
- NST có thể quan sát được dưới kính hiển vi quang học.
- NST được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone.

Cấu trúc nhân tế bào ở sinh vật nhân thực
-Khái niệm: Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, được cấu tạo
gồm .................. và .................................. Mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng
về ........................................
1.2. Quan sát hình ảnh về bộ NST của một số loài sinh vật, em hãy mô tả bộ NST của một số loài để
chứng minh trong tế bào của mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng và hình dạng.Có thể
lấy thêm về bộ NST của các loài khác dựa vào SGK.
+ Vẹt đỏ đuôi dài (2n = 62 - 64):

+ Dê (2n = 60):

+ Chuột lang (2n = 64):
1

.................................................................................................................................................................
...............................................................................................................................................................
2.
Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội.
Bộ NST là tập hợp các NST trong nhân tế bào của một loài, gồm 2 dạng là bộ NST
lưỡng bội và bộ NST đơn bội.
Trong tế bào lưỡng bội (2n), NST tồn tại theo cặp tương đồng → gene tồn tại thành
từng cặp allele.

Cặp NST tương đồng ở trạng thái đơn
- Cặp NST tương đồng có hình thái, số lượng gene và loại gene giống nhau nhưng nguồn gốc NST
khác nhau (một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ).
- Trong quá trình phân bào, các NST nhân đôi tạo thành trạng thái "kép" - gồm hai nhiễm sắc tử
(chromatid) chị em liên kết với nhau tại tâm động.

2

Hình dạng NST ở trạng thái đơn và kép
- Tâm động giúp NST gắn vào thoi phân bào khi tế bào phân chia.
- Bộ NST khác nhau tùy vào từng loại tế bào trong cơ thể.

Bộ NST lưỡng bội (2n)
Bộ NST đơn bội (n)
Chứa 2 NST của mỗi cặp tương đồng.
Chứa 1 trong 2 NST của mỗi cặp tương đồng.
Có ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ Có ở tế bào giao tử (tinh trùng và trứng).
khia.
Bộ NST lưỡng bội có chứa các cặp NST tương đồng, mỗi cặp gồm hai chiếc. Bộ NST trong các giao
tử là bộ NST đơn bội, có số lượng NST giảm đi một nửa so với tế bào sinh dưỡng.
- Ở một số loài, bộ NST khác nhau ở hai giới.
Ví dụ: Ở ong, con cái (ong chúa và ong thợ) phát triển từ trứng đã thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bội
(2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ NST đơn bội (n = 16).

-Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ NST đặc trưng về : số lượng NST, hình dạng. Số lượng
NST được duy trì ổn định qua các thế hệ của loài.
-Số lượng NST trong bộ lưỡng bội không quyết định sự tiến hóa của loài.
3

Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
2.1.Hoàn thành thông tin đầy đủ vào bảng sau:
Bộ NST lưỡng bội (2n)
Bộ NST đơn bội (n)
Tồn tại trong nhân tế bào .......... và ...................... Tồn tại trong nhân của tế bào ..............(tinh
trùng và trứng)
Số lượng NST so với bộ đơn bội:
Số lượng NST so với bộ lưỡng bội:
Tồn tại thành ................và có nguồn gốc.............

Tồn tại thành ................và có
gốc..............
Gene tồn tại thành từng ............allele.

Gene tồn tại thành .......................allele.

nguồn

Ở cơ thể sinh vật đa bào , tế bào giao tử là ................ và tế bào sinh dưỡng, tế bào mầm sinh dục
là ..............................
2.2.Hãy cho biết đặc điểm của cặp NST tương đồng.
.................................................................................................................................................................
...............................................................................................................................................................
2.3. Xác định bộ NST trong tế bào xoma (sinh dưỡng) và trong giao tử của các loài sinh vật : người,
ruồi giấm, tinh tinh, gà, đậu hà lan, ngô, lúa nước, cải bắp.
.................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................
2.4. Hoàn thành thông tin sau:
- Bộ nhiễm sắc thể được chia thành .................................. (chứa hai nhiễm sắc thể ở mỗi cặp nhiễm
sắc thể tương đồng) và .......................... (chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể
tương đồng).
2.5. Ở người, bộ nhiễm sắc thể 2n = 46. Xác định số nhiễm sắc thể của mỗi loại tế bào sau: 
a) Trứng chưa thụ tinh. ......................................................................................................
b) Tinh trùng.......................................................................................................................
c) Trứng đã được thụ tinh. ..................................................................................................
d) Tế bào cơ tim...................................................................................................................
2.6. Ở lúa mạch đen (Secale cereale) có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14 và tổng số cặp nucleotide là:
1,6 × 10. Tính số nhiễm sắc thể và số cặp nucleotide trong hạt phấn và tế bào rễ của loài này.
.................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................
2.7. Phát biểu dưới đây đúng hay sai?
-Có thể nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào bởi vì nhiễm sắc thể chứa các gen, các
đơn vị di truyền quyết định các đặc điểm di truyền của một cá thể.
3. Hình dạng và cấu trúc của NST.
3.1. Hình dạng của nhiễm sắc thể.
-NST có hình thái đặc trưng, quan sát rõ nhất khi chúng co xoắn cực đại tại kì giữa của quá trình
phân bào.
- Khi NST duỗi xoắn thì được gọi là sợi nhiễm sắc.

4

Hình dạng của NST ở kì giữa: (1) hình chữ V, (2) hình que, (3) hình chữ X, (4) hình hạt.
- Tâm động chia NST thành các cánh với độ dài bằng nhau hoặc khác nhau → NST có các  hình
dạng tâm mút, tâm lệch, tâm cân.

Dựa vào các thông tin trên trả lời các câu hỏi sau:
-Nhiễm sắc thể có ............................. thường có hình dạng đối xứng.
-Nhiễm sắc thể có .................. thường có hình dạng không đối xứng, một bên lớn hơn bên còn lại.
-Nhiễm sắc thể có .................. thường có hình dạng như một mảnh bị cắt ra từ một hình khối lớn
hơn.
3.2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể
+ Tâm động là vị trí liên kết nhiễm sắc thể với thoi phân bào, tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai
cánh.
+ Nhiễm sắc thể gồm hai dạng: nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể kép. Một nhiễm sắc thể kép
gồm hai chromatid dính nhau tại tâm động.
-NST được cấu tạo từ một phân tử DNA quấn quanh các protein histone và cuộn xoắn qua nhiều cấp
độ khác nhau.
- DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome (sợi nhiễm sắc).
- Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn qua nhiều cấp độ → giúp NST thu ngắn chiều dài → dễ dàng phân chia
trong quá trình phân bào.
* Ở vi khuẩn: NST là phân tử ADN dạng vòng, không liên kết với prôtêin histon.

* Ở một số virút: NST là ADN trần, một số là ARN.

5

Cấu tạo NST của sinh vật nhân thực
- NST được cấu tạo từ DNA → NST là cấu trúc mang gene.
- Các gene được sắp xếp theo chiều dọc trên nhiễm sắc thể. Mỗi gene nằm tại một vị trí được gọi là
locus.

Các gene trên NST số 17 ở người
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
a. Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ................................ 
- ............................... là đơn vị cấu tạo cơ bản của nhiễm sắc thể. 
- Các tế bào trong cùng một cơ thể có cùng kiểu .....................
6

-Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ................................mạch kép.
-Gene nằm trên nhiễm sắc thể tại một vị trí gọi là.................. của gene.
- Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ..........................................→ Nếu một tế bào sinh vật nhân thực
không có khả năng tổng hợp protein histone thì DNA của tế bào không liên kết với protein để hình
thành nhiễm sắc thể trong nhân tế bào.
b. Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu:
– .........................: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế
bào trong quá trình phân bào.
– ..........................: bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
– .........................: những điểm tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.
c. Tại sao nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào?
.................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................
4.NST giới tính
-Giới tính ở nhiều loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp NST : XX hoặc XY trong tế bào. Trong
các tế bào lưỡng bội (2n NST) của loài, bên cạnh các NST thường (kí hiệu chung là A) tồn tại
thành từng cặp tương đồng Giống nhau ở cả hai giới tính, còn có một cặp NST giới tính tương
đồng gọi là XX hoặc không tương đồng gọi là XY. Ví dụ: Trong tế bào lưỡng bội ở nguời có 22
cặp NST thường (44A) và một cặp NST giới tính XX ở nữ hoặc XY ở nam.
*Ở người, người nam mang cặp NST giới tính XY, người nữ mang cặp NST XX → Nam giới có cả
2 loại nhiễm sắc thể giới tính X và Y còn nữ giới chỉ có nhiễm sắc thể giới tính X.
-Nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn và chứa ít gene hơn nhiễm sắc thể X.
-Nhiễm sắc thể X và Y là hai nhiễm sắc thể tương đồng không hoàn toàn (có đoạn tương đồng tức
là chứa các gene giống nhau và có cả những đoạn không tương đồng tức là chứa các gene khác
nhau).
-Ở người, nhiễm sắc thể X và Y có vai trò trong việc quy định giới tính của cá thể.
-Hệ nhiễm sắc thể quy định giới tính ở động vật có vú là X – Y, trong đó, giới đực mang XY và giới
cái mang XX.
-Hệ nhiễm sắc thể quy định giới tính ở chim là Z – W, trong đó, chim trống mang ZZ và chim cái
mang ZW.
-NST giới tính mang gen quy định các tính trạng liên quan và không liên quan với giới tính.
-Vi dụ: Ở người NST Y mang gen SRY còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn, NST X mang gen lặn
quy định máu khó đông.Giới tính ở nhiều loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp XX hoặc XY trong
tế bào.
-Ví dụ: Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me... cặp NST giới tính của giống cái
là XX, của giống đực là XY. Ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây... cặp NST giới tính của giống
đực là XX, của giống cái là XY.
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
4.1. Điền vào dấu .......
-Ở người, khi trưởng thành về mặt sinh dục thì buồng trứng và tinh hoàn sẽ tạo ra giao tử đơn bội có
số nhiễm sắc thể là …............... chiếc.
- Ở người, cặp nhiễm sắc thể giới tính số .................sẽ khác nhau ở nam và nữ. 
-Trong tế bào lưỡng bội ở người, mỗi nhiễm sắc thể trong số 22 nhiễm sắc thể thường đều
là................................................. 
-Bộ nhiễm sắc thể của ........................ chứa một nửa số nhiễm sắc thể từ mẹ và một nửa số nhiễm
sắc thể từ bố.
4.2. Bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau bởi những đặc điểm nào sau đây?
A.Hình dạng nhiễm sắc thể trong tế bào.
B.Số lượng nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng.
C.Nguồn gốc nhiễm sắc thể trong tế bào.
D.Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
7

5. Đột biến NST
5.1. Khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể
- Đột biến NST là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của NST.
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, gồm các dạng: Mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

Một số dạng đột biến cấu trúc NST: (1) mất đoạn; (2) lặp đoạn; (3) đảo đoạn; (4) chuyển đoạn
- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST trong bộ NST, xảy ra ở một/một số cặp
(dạng lệch bội) hoặc ở tất cả các cặp NST (dạng đa bội). Đột biến số lượng NST xảy ra phổ biến ở
thực vật.

Một số dạng đột biến lệch bội

8

Một số dạng đột biến đa bội
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
a. Em hãy mô tả một số dạng đột biến cấu trúc NST: (1) mất đoạn; (2) lặp đoạn; (3) đảo đoạn;
(4) chuyển đoạn.
……………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………
b. Em hãy mô tả một số dạng đột biến số lượng NST: thể không nhiễm, thể một nhiễm, thể một
nhiễm kép, thể ba nhiễm, thể bốn nhiễm, thể bốn nhiễm kép, cơ thể tam bội, cơ thể tứ bội.
...........................................................................................................................................................
...........................................................................................................................................................
5.2. Nguyên nhân gây đột biến NST:
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học của môi trường ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp,
trao đổi chéo, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST.
- Do sự rối loạn nội bào.
5.3. Cơ chế hình thành đột biến số lượng NST.
* Khi một cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân ở bố hoặc mẹ → 2 chiếc trong cặp
NST tương đồng cùng đi về 1 cực → tạo giao tử bất thường n + 1 và n – 1 → qua thụ tinh 2 giao tử
đó kết hợp với giao tử bình thường (n) → hợp tử 2n + 1 và Hợp tử 2n – 1 → thể dị bội.
* Đột biến đa bội thể: tất cả các cặp NST không phân li tạo thành thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n,
…………………….và đa bội chẵn 4n, 6n,….
- Có hai cơ chế hình thành thể đa bội:
+ Sự nhân đôi của NST trong hợp tử nhưng không phân ly hình thành thể đa bội .
+ Sự hình thành không qua giảm nhiễm và sự kết hợp giữa chúng trong thụ tinh .
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
a. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của cặp bố, mẹ và con trai thu được kết quả như hình dưới đây. 

9

- Bộ nhiễm sắc thể của bố
- Bộ nhiễm sắc thể của mẹ bị đột biến ...................(chiếc nhiễm sắc thể ngắn hơn). 
- Người con nhận giao tử mang các nhiễm sắc thể ……………………. từ bố và mẹ.
b.Dạng đột biến nhiễm sắc thể chỉ thay đổi trật tự sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số
lượng của các gene trên nhiễm sắc thể là …………….
- ………………………. làm giảm số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.
- …………………….. làm tăng số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.
- Đột biến……………………giữa các nhiễm sắc thể khác nhau có thể làm thay đổi số lượng của
các gene trên nhiễm sắc thể.
- Một đoạn của nhiễm sắc thể tách rời và gắn vào nhiễm sắc thể tương đồng với nó tạo nên dạng đột
biến……………………. và ………………..
c.
- Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng
được gọi là đột biến …………………………….
- Đột biến……………….. là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể
trong tế bào theo hướng tăng thêm một số lần đơn bội và lớn hơn 2n.
- Đột biến .......................và …………….là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường không làm thay
đổi số lượng nhiễm sắc thể.
d.Một tế bào có 2n + 1 nhiễm sắc thể được gọi là ................. (có 1 cặp NST chứa 3 chiếc).
g.Thể tam bội có bộ NST là 3n → Nếu một tế bào lưỡng bội của một loài có 40 nhiễm sắc thể thì
trên mỗi tế bào tam bội của loài này sẽ có………………….. nhiễm sắc thể, trong đó có 20 loại
nhiễm sắc thể có……. chiếc.
h.Em hãy gọi tên các dạng đột biến NST sau:

Bộ NST lưỡng bội
bình thường (2n)

Một cặp chỉ có 1
chiếc .....................

Một cặp có 3 chiếc
Tất cả các cặp đều có
……………………….. 3 chiếc……………..

i.Tại sao đột biến cấu trúc có thể làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể?
……………………………………………………………………………………………..
6. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc gene, từ đó có thể làm xuất hiện kiểu gene mới, loại
bỏ gene cũ, gây mất cân bằng hệ gene.
- Đột biến số lượng NST gây mất cân bằng toàn bộ hệ gene.
-Thể lệch bội thường làm giảm sức sống hoặc gây chết; làm giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh;
cơ thể có nhiều dị dạng.
- Thể đa bội ở động vật: Thường gây chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.
10

- Thể đa bội ở thực vật: Khá phổ biến, thể đột biến thường có cơ quan sinh dưỡng lớn hơn.
- Ví dụ: Ở người
+ Đột biến cấu trúc NST gây chết hay sinh ra trẻ bị mắc bệnh di truyền.
+ Đột biến mất đoạn trên NST số 5 gây ra hội chứng Cri-du-chat (hội chứng tiếng mèo kêu).
+ Thể ba (2n + 1) ở cặp NST số 21 gây nên hội chứng Down.
+ Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây
nên bệnh ung thư máu ác tính.
6.1. Em hãy giải thích vì sao đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho cơ thể đột biến?
.................................................................................................................................................................
..............................................................................................................................................................
6.2. Em hãy nêu thêm ví dụ về đột biến NST ở người?
…………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………..
6.3. Điền các hậu quả với loại đột biến nhiễm sắc thể đã cho tương ứng:
a. Hội chứng tiếng mèo kêu; chuyển đoạn NST 11, 19, 22 gây ung thư…………………………….
b. Hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edwards…………………………………………
c. Thực vật bất thụ, động vật chết sớm ở giai đoạn hợp tử hay phôi………………………………..
7. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể
-Đột biến NST có thể có lợi, có hại hoặc không có lợi cũng không có hại (trung tính) cho thể đột
biến. Đột biến NST cung cấp nguyên liệu cho tạo giống mới và cho tiến hoá.
- Các đột biến NST sống sót và sinh sản được sẽ là nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống, giúp tạo
ra các loài, giống mới.
- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi trình tự gene → làm xuất hiện kiểu gene, kiểu hình mới →
cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật và trong công tác chọn, tạo giống.
* Đối với tiến hoá và chọn giống:
- Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc.
- Tham gia vào qúa trình hình thành loài mới.
- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.
*Đối với nghiên cứu di truyền học:
- Xác định vị trí của gen lập bản đồ gen.
- Loại bỏ các gen xấu, chuyển gen.
- Ở thực vật, đột biến đa bội khá phổ biến → là cơ chế hình thành loài mới và tạo ra những giống
cây trồng có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và chống chịu tốt hơn.
- Sự tăng gấp bội số lượng NST, ADN trong tế bào đã dần đến tăng cường độ trao đổi chất, làm tăng
kích thước tế bào, cơ quan và tăng sức chống chịu của thể đa bội đối với các điều kiện không thuận
lợi của môi trường.
VD:
- Dùng đột biến chuyển đoạn, mất đoạn để tạo giống côn trùng bất thụ.
-Tạo các giống dưa hấu, cam,... tam bội không hạt.
- Dùng chuyển đoạn tạo ra các con côn trùng đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng
sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thường số
lượng cá thể giảm hoặc mất Làm công cụ phòng trừ sâu hại.
7.1. Quan sát Hình 41.8 SGK, hãy cho biết sự khác nhau giữa hai giống chuối 2n và 3n?
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
7.2. Trong công nghiệp sản xuất bia, tại sao người ta có thẻ làm tăng hiệu quả của quá trình chuyển
hoá nhờ các enzyme bằng việc sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể?
…………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………..
7.3. Trong nông nghiệp, con người đã khai thác những đặc điểm có lợi gì ở các giống thực vật đa
bội? Cho ví dụ
11

…………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………….
7.4.Hoàn thành bảng sau:

Đột biến cấu
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
trúc NST
1. Khái
niệm
2. Hậu quả
3. Ví dụ
4. Ý nghĩa,
ứng dụng
7.5. Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường …................. cho cơ thể sinh vật, một số trường hợp
……………. và được ứng dụng trong thực tiễn. Đột biến ………………………….tạo nguồn
nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá của sinh vật.
7.6.. Người ta sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể trong công nghiệp sản
xuất……… để tăng hiệu quả của quá trình chuyển hoá nhờ các enzyme, nhờ khả năng của chúng
trong việc tăng cường sản xuất enzyme cần thiết để chuyển đổi tinh bột thành đường và sau đó thành
cồn.
7.7. Trong nông nghiệp, con người đã khai thác những đặc điểm có lợi của các giống thực vật đa bội
như khả năng chịu hạn, chịu hạn, và tăng sản lượng. Ví dụ, cây ……….. đa bội có thể chịu hạn tốt
hơn và sản xuất nhiều hạt hơn so với các giống lúa thông thường.
ĐÁP ÁN
BÀI 41. CẤU TRÚC NST VÀ ĐỘT BIẾN NST

3.
Bộ nhiễm sắc thể
1.1.Đọc thông tin dưới đây và quan sát hình ảnh , nêu khái niệm NST.
-Khái niệm: Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, được cấu tạo gồm DNA
và protein loại histone. Mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình
dạng.
1.2. Quan sát hình ảnh về bộ NST của một số loài sinh vật, em hãy mô tả bộ NST của một số loài để
chứng minh trong tế bào của mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng và hình dạng.Có thể
lấy thêm về bộ NST của các loài khác dựa vào SGK.
Trả lời: Mỗi loài sinh vật có số lượng NST và hình dạng khác nhau trong tế bào.
2.Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội.
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
2.1.Hoàn thành thông tin đầy đủ vào bảng sau:
Đáp án:

12

2.2.Hãy cho biết đặc điểm của cặp NST tương đồng.
Trả lời:
Đặc điểm của cặp nhiễm sắc thể tương đồng là chúng có cùng kích thước, cùng hình dạng và
chứa các gene có chức năng tương tự nhau.
-Trong mỗi cặp NST tương đồng có 1 NST có nguồn gốc từ bố, 1 NST có nguồn gốc từ mẹ.
2.3. Bộ NST trong tế bào xoma -2n (sinh dưỡng) và trong giao tử -n của các loài sinh vật ở bảng
dưới:

2.4. Hoàn thành thông tin sau:
- Bộ nhiễm sắc thể được chia thành bộ NST lưỡng bội (chứa hai nhiễm sắc thể ở mỗi cặp nhiễm sắc
thể tương đồng) và bộ NST đơn bội (chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương
đồng).
2.5. Ở người, bộ nhiễm sắc thể 2n = 46. Xác định số nhiễm sắc thể của mỗi loại tế bào sau: 
a) Trứng chưa thụ tinh. ......................................................................................................
b) Tinh trùng.......................................................................................................................
c) Trứng đã được thụ tinh. ..................................................................................................
d) Tế bào cơ tim...................................................................................................................
Giải
a) Trứng chưa thụ tinh có 23 NST.
b) Tinh trùng có 23 NST.
c) Trứng đã được thụ tinh có 46 NST.
d) Tế bào cơ tim có 46 NST.
2.6. Ở lúa mạch đen (Secale cereale) có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14 và tổng số cặp nucleotide là:
1,6 × 10. Tính số nhiễm sắc thể và số cặp nucleotide trong hạt phấn và tế bào rễ của loài này.
Giải:
-Hạt phấn là tế bào đơn bội → có 7 nhiễm sắc thể và 0,8 × 10 cặp nucleotide.
-Tế bào rễ là tế bào lưỡng bội → có 14 nhiễm sắc thể và 1,6 × 10 cặp nucleotide.
2.7. Phát biểu dưới đây đúng hay sai?
13

-Có thể nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào bởi vì nhiễm sắc thể chứa các gen, các
đơn vị di truyền quyết định các đặc điểm di truyền của một cá thể. (đúng)
3. Hình dạng và cấu trúc của NST.
3.1. Hình dạng của nhiễm sắc thể.
-Nhiễm sắc thể có tâm cân thường có hình dạng đối xứng.
-Nhiễm sắc thể có tâm lệch thường có hình dạng không đối xứng, một bên lớn hơn bên còn lại.
-Nhiễm sắc thể có tâm mút thường có hình dạng như một mảnh bị cắt ra từ một hình khối lớn hơn.
3.2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể
a. Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi (DNA và protein histone). 
- (Nucleosome) là đơn vị cấu tạo cơ bản của nhiễm sắc thể. 
- Các tế bào trong cùng một cơ thể có cùng kiểu (gene).
-Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử (DNA) mạch kép.
-Gene nằm trên nhiễm sắc thể tại một vị trí gọi là (locus) của gene.
- Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi (DNA và protein histone) → Nếu một tế bào sinh vật nhân thực
không có khả năng tổng hợp protein histone thì DNA của tế bào không liên kết với protein để hình
thành nhiễm sắc thể trong nhân tế bào.
b. Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu:
– (Tâm động): là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào
trong quá trình phân bào.
– (Đầu mút): bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
– (Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN): những điểm tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.
c. Tại sao nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào?
Trả lời: Có thể nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào bởi vì nhiễm sắc thể chứa các
gen, các đơn vị di truyền quyết định các đặc điểm di truyền của một cá thể.
4.NST giới tính
4.1. Điền vào dấu .......
-Ở người, khi trưởng thành về mặt sinh dục thì buồng trứng và tinh hoàn sẽ tạo ra giao tử đơn bội có
số nhiễm sắc thể là (23) chiếc.
- Ở người, cặp nhiễm sắc thể giới tính số (23) sẽ khác nhau ở nam và nữ. 
-Trong tế bào lưỡng bội ở người, mỗi nhiễm sắc thể trong số 22 nhiễm sắc thể thường đều là ( cặp
nhiễm sắc thể tương đồng). 
-Bộ nhiễm sắc thể của (con) chứa một nửa số nhiễm sắc thể từ mẹ và một nửa số nhiễm sắc thể từ
bố.
4.2. Bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau bởi những đặc điểm nào sau đây?
A.Hình dạng nhiễm sắc thể trong tế bào.
B.Số lượng nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng.
C.Nguồn gốc nhiễm sắc thể trong tế bào.
D.Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
5. Đột biến NST
5.1. Khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
a.
- Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt gãy và được nối với một nhiễm sắc thể không tương đồng gây
nên đột biến (chuyển đoạn).
-Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt gãy và được nối với một nhiễm sắc thể tương đồng gây nên đột
biến (mất đoạn) và (lặp đoạn).
- Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến (chuyển đoạn) và (đảo đoạn) cần có sự đứt gãy và nối lại nhiễm
sắc thể. Trong đó, đột biến chuyển đoạn là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và nối vào vị trí
khác trên NST đó (chuyển đoạn trên cùng 1 NST) hoặc trên một NST khác (chuyển đoạn tương hỗ
hoặc chuyển đoạn không tương hỗ); đột biến đảo đoạn là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rồi quay
ngược lại 180° và nối vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gene trên NST.
14

b.Em hãy mô tả một số dạng đột biến số lượng NST: thể không nhiễm, thể một nhiễm, thể một
nhiễm kép, thể ba nhiễm, thể bốn nhiễm, thể bốn nhiễm kép, cơ thể tam bội, cơ thể tứ bội.
-Thể không: một cặp NST trong tế bào thiếu cả 2 chiếc: 2n-2
-Thể 1: 1 cặp NST trong tế bào mất 1 chiếc: 2n – 1
-Thể 1 kép: 2 cặp NST trong tế bào, mỗi cặp mất 1 chiếc: 2n – 1-1
-Thể 3: 1 cặp NST trong tế bào có 3 chiếc: 2n + 1
-Thể 4: 1 cặp NST trong tế bào có 4 chiếc: 2n +2
-Thể 4 kép: 2 cặp NST trong tế bào, mỗi cặp có 2 chiếc: 2n +2+2
-Thể tam bội: bộ NST tăng lên 3 lần n: 3n.
- Thể tứ bội: Bộ NST tăng lên 4 lần n: 4n
5.2. Nguyên nhân gây đột biến NST:
Dựa vào thông tin trên em hãy trả lời các câu hỏi sau:
a.Phân tích bộ nhiễm sắc thể của cặp bố, mẹ và con trai thu được kết quả như hình dưới đây. 

- Bộ nhiễm sắc thể của bố (bình thường).
- Bộ nhiễm sắc thể của mẹ bị đột biến (mất đoạn ở một nhiễm sắc thể) (chiếc nhiễm sắc thể ngắn
hơn). 
- Người con nhận giao tử mang các nhiễm sắc thể (bình thường) từ bố và mẹ.
b. Dạng đột biến nhiễm sắc thể chỉ thay đổi trật tự sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số
lượng của các gene trên nhiễm sắc thể là (đảo đoạn).
- (Mất đoạn) làm giảm số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.
- (Lặp đoạn) làm tăng số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.
- Đột biến (chuyển đoạn) giữa các nhiễm sắc thể khác nhau có thể làm thay đổi số lượng của các
gene trên nhiễm sắc thể.
- Một đoạn của nhiễm sắc thể tách rời và gắn vào nhiễm sắc thể tương đồng với nó tạo nên dạng đột
biến (mất đoạn) và (lặp đoạn).
c.
- Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng
được gọi là đột biến (lệch bội).
- Đột biến (đa bội) là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong
tế bào theo hướng tăng thêm một số lần đơn bội và lớn hơn 2n.
- Đột biến (lặp đoạn) và (chuyển đoạn) là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường không làm thay
đổi số lượng nhiễm sắc thể.
d.Một tế bào có 2n + 1 nhiễm sắc thể được gọi là (lệch bội dạng thể ba nhiễm) (có 1 cặp NST chứa
3 chiếc).
g.Thể tam bội có bộ NST là 3n → Nếu một tế bào lưỡng bội của một loài có 40 nhiễm sắc thể thì
trên mỗi tế bào tam bội của loài này sẽ có (60) nhiễm sắc thể, trong đó có 20 loại nhiễm sắc thể
có(3) chiếc.
h. Em hãy gọi tên các dạng đột biến NST sau:
15

Bộ NST lưỡng bội
bình thường (2n)

Một cặp chỉ có 1
chiếc (thể một: 2n-1)

Một cặp có 3 chiếc
(thể ba 2n+1)

Tất cả các cặp đều có 3
chiếc(thể tam bội 3n)

i.Tại sao đột biến cấu trúc có thể làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể?
Trả lời: Vì nó làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của gen trên nhiễm sắc thể đó, ảnh hưởng đến
việc mã hóa protein và các chức năng di truyền.
6. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
6.1. Em hãy giải thích vì sao đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho cơ thể đột biến?
Trả lời: Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên
NST nên thường làm hỏng các gene, mất cân bằng gene và gây hại cho thể đột biến.
6.2. Em hãy nêu thêm ví dụ về đột biến NST ở người? (tham khảo bài 44 SGK).
6.3. Điền các hậu quả với loại đột biến nhiễm sắc thể đã cho tương ứng:
a. Hội chứng tiếng mèo kêu; chuyển đoạn NST 11, 19, 22 gây ung thư (Đột biến cấu trúc NST)
b. Hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edwards (Đột biến lệch bội NST)
c. Thực vật bất thụ, động vật chết sớm ở giai đoạn hợp tử hay phôi (Đột biến đa bội NST)
7. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể
7.1. Quan sát Hình 41.8 SGK, hãy cho biết sự khác nhau giữa hai giống chuối 2n và 3n?
Trả lời:
Giống chuối 2n có số lượng nhiễm sắc thể tiêu biểu c...