Chương I: Đột biến gen
Bài 1: tóm tắt lí thuyết
Lí thuyết căn bản
• Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một số cặp nuclêôtit.
• Các dạng:  Có 4 dạng gồm: mất, thêm, đảo, thay một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.
• Nguyên nhân: Tác động các nhân tố vật lý, hoá học trong môi trường hoặc biến đổi sinh lý, sinh hoá của môi trường nội bào.
• Cơ chế:  ADN tái sinh bị sai ở một điểm nào đó.
• Biểu hiện: Nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, sẽ phát sinh đột biến xôma; nếu xảy ra ở tế bào sinh dục, sẽ phát sinh đột biến giao tử; nếu xảy ra ở hợp tử, sẽ phát sinh đột biến tiền phôi.
• Hậu quả: Xuất hiện alen mới; thay đổi trình tự xắp xếp các nuclêôtit, biến đổi cấu trúc, chức năng prôtêin, xuất hiện tính trạng mới. Đột biến gen thường ở trạng thái lặn, làm giảm sức sống vi sinh vật.
Vai trò: Tuy có tần số thấp, nhưng vì số lượng gen quá lớn nên đột biến gen thường xuyên xuất hiện trong quần thể. Do vậy, đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình chọn lọc, có ý nghĩa đối với trọn giống và tiến hoá.

Bài 2 Các dạng bài tập cơ bản
Dạng 1: Cho biết dạng đột biến gen, xác định sự thay đổi về liên kết Hiđrô và cấu trúc của phần tử prôtêin
• Các kiến thức cơ bản:
◦   Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.
◦   Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
◦   Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hyđrô trong gen.
◦   Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.
Bài 1
1.       Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a.       Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b.       Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c.       Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
2.       Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a.       Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b.       Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c.       Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d.       Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
e.       Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của prôtêin? Vì sao?
            Bài giải
1.      
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:
• Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm  2 liên kết hyđrô.
• Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô.
b. Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:
• Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên kết hyđrô.
• Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3 liên kết hyđrô.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
• Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng một cặp nulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số liên kết hyđrô của gen.
• Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1 liên kết.
• Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp nuclêôtit A – T  sẽ làm giảm số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1 liên kết.
2. 
a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
b. Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
• Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin khi cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu hay mã kết thúc.
• Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin khi mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit amin giống như mã bộ ba trước đột biến (do tính thoái hoá của mã di truyền).
• Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác bộ ba trước đột biến.
• Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ ba sau đột biến trở thành max kết thúc.
d. Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
• Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit giông nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hoá cho axit amin cũ.
• Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit của một mã bộ ba và mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với mã trước đột biến.
• Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và hai mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với trước đột biến.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫn đến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.
 
Bài 2
 Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
              Bài giải
• Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121
• Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột biến tổng hợp có số axit amin là:
◦ 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu).
◦ 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu).
Bài 3
1.       Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:
                5             10        15
3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT……5'.
5'  ATG GTT AAG TGT AGT GAA……3'.
Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gn trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?
2.       Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a.       Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai bằng G – X.
b.       Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.
c.       Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.
d.       Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e.       Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclêôtit T – A.
  Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:
         GAA: axit Glutamic                  AUG: Metiônin                 UGA: Mã kết thúc.
         UGU: Xistêin                            AAG: Lizin                        AAG: Lizin.
         GUU: Valin                              AGU: Xêrin                        AGU: Xêrin.
                   
                   Bài giải
1. Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit
• Mạch khuôn của gen có chiều 3' – 5'.
• Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ra trình tự các ribônuclêôtit trong mARN được bắt đầu như sau:
                     Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT…
• Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp là:
                     Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin – Xêrin – axit glutamic…
 
2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a.       Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên  không làm thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.
b.       Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sau axit amin mở đầu.
c.       Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy định mã sao là AAG mã hoá axit amin lizin
d.       Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA và đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:
               Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…
               mARN:  AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…
Dạng 2 : Cho biết sự thay đổi về liên kết hiđrô, xác định dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
• Các kiến thức cơ bản:
Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu.
Bài 1.
     Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết.
2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết.
      Bài giải
- Tổng số nuclêôtit của gen: 45. 104 : 300 nuclêôtit.
X – A = 20%                     A = T = 15%.
X + A = 50%    suy ra       G = X = 35%.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.
      A = T = 1500. 15% = 225 nuclêôtit.
      G = X = 1500. 35% = 525 nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết.
  + Trường hợp 1: Thay một cặp A – T bằng 1 cặp G – X:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
            A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 +1 = 526nuclêôtit
 + Trường hợp 2: Thay một cặp G – X bằng 2 cặp A – T:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit;      G = X = 525 – 1= 524nuclêôtit.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen giảm đi 2 liên kết.
  + Trường hợp 1: Mất 1 cặp A – T.
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
            A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 nuclêôtit
 + Trường hợp 2: Thay 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit;      G = X = 525 – 2 = 523nuclêôtit.
Bài 2
     Gen có 3120 liên kết hyđrô và A = 20% tổng số nuclêôtit. Tìm dạng đột biến có thể và tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng thêm 3 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi.
            Bài giải
            A = T = 20%   G = X = 50% - 20% = 30%.
 - Gọi N là tổng số nuclêôtit của gen trước đột biến, ta có:
                 suy ra N = 2400 nuclêôtit
 
 
 - Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến:
            A = T = 2400. 20% = 480 nuclêôtit.
            G = X = 2400. 30% = 720 nuclêôtit.
 
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 3 liên kết:
  + Trường hợp 1: thêm 1 cặp nuclêôtit G – X trong gen.
             - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 +1 =721 nuclêôtit
 + Trường hợp 2: Thay 3 cặp A – T bằng 3 cặp G - X
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 – 3 = 477nuclêôtit;  G = X = 720 +3 = 723 nuclêôtit.
 + Trường hợp 3: Thay 1 cặp G – X bằng 3 cặp A – T:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X = 720 – 1 = 719 nuclêôtit.
 
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi:
    Đột biến chỉ có thể thuộc dạng đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay thế các cặp nuclêôtit.
  + Trường hợp 1: đảo vị trí giữa các cặp nuclêôtit trong gen:
             - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit.
  + Trường hợp 2: thay cặp nuclêôtit A – T bằng T – A hoặc thay cặp nuclêôtit G – X bằng X – G:
            - Số nuclêôtit mỗi loại gen của đột biến:
            A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit
 + Trường hợp 3: thay 3 cặp A – T bằng 2 cặp G – X:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 – 3 = 477 nuclêôtit;  G = X = 720 + 2 = 722 nuclêôtit
 + Trường hợp 4:  Thay 2 cặp G – X  bằng 3 cặp A – T:
            - Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
            A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X =  720 – 2 = 718 nuclêôtit.
Dạng 3: Dựa vào sự thay đổi số lượng các loại nuclêôtit, chiều dài gen, cấu trúc prôtêin, xác định đột biến gen.
 
* Các kiến thức cơ bản:
  + Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.
  + Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
  + Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hyđrô trong gen.
  + Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.
 
Bài 1:
1.       Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a.       Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b.       Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c.       Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
2.       Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a.       Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b.       Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c.       Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d.       Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
e.       Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của prôtêin? Vì sao?
            Bài giải
1.       a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm  2 liên kết hyđrô.
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô.
      b. Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên kết hyđrô.
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3 liên kết hyđrô.
     c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng một cặp nulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số liên kết hyđrô của gen.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1 liên kết.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp nuclêôtit A – T  sẽ làm giảm số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1 liên kết.
2.   
a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
b. Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin khi cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu hay mã kết thúc.
+ Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin khi mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit amin giống như mã bộ ba trước đột biến (do tính thoái hoá của mã di truyền).
+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác bộ ba trước đột biến.
+ Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ ba sau đột biến trở thành max kết thúc.
d. Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
 
+ Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp
nuclêôtit giông nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hoá cho axit amin cũ.
+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit
của một mã bộ ba và mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với mã trước đột biến.
+ Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và hai mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với trước đột biến.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫn đến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.
 Bài 2.
Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
 Bài giải:
         Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121
         Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột biến tổng hợp có số axit amin là:
+ 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu).
+ 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu).
Bài 3.
1.       Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:
                5             10        15
3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT……5'.
5'  ATG GTT AAG TGT AGT GAA……3'.
Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gn trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?
2.       Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a.    Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai bằng G – X.
b.    Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.
c.    Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.
d.    Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e.    Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclêôtit T – A.
Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:
         GAA: axit Glutamic                  AUG: Metiônin                 UGA: Mã kết thúc.
         UGU: Xistêin                            AAG: Lizin                        AAG: Lizin.
         GUU: Valin                              AGU: Xêrin                        AGU: Xêrin.
Bài giải
1. Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit
 - Mạch khuôn của gen có chiều 3' – 5'.
 - Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ra trình tự các ribônuclêôtit trong mARN được bắt đầu như sau:
      Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT…
      mARN:  AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…
 - Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp là:
     Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin – Xêrin – axit glutamic…
2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a.    Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên  không làm thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.
b.    Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sau axit amin mở đầu.
c.    Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy định mã sao là AAG mã hoá axit amin lizin
d.    Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA và đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:
e.    Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…

Chuong 2 : Đột biến NST
Bài 1 : Tóm tắt lí thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết
• Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
• Mất đoạn : Một đoạn nào đó của NST bị đứt, đoạn này không chứa tâm động.
• Lặp đoạn : Một đoạn của NST được lặp thêm một hay nhiều lần.
• Đảo đoạn : Một đoạn của NST quay ngược 180o.
• Chuyển đoạn : Chuyển đoạn tương hỗ là trường hợp trao đổi các đoạn không tương đồng trên hai NST ; chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp NST bị đứt một đoạn và chuyển sang một NST khác.
• Sự xuất hiện : Do sự trao đổi đoạn hoặc do các yếu tố trong môi trường làm cho NST bị đứt.
Hậu quả :  Thường làm giảm sức sống sinh vật, một số ít trường hợp có ý nghĩa trong chọn giống.
Dạng 1:  Cho biết cấu trúc của NST trước và sau đột biến xác định dạng đột biến
* Các kiến thức cơ bản :
  Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm :
• Mất đoạn là làm kích thước NST ngắn lại.
• Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm đổi nhóm liên kết gen.
• Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của các gen bị thay đổi.
• Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.
• Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm : vị trí gen, kích thước gen, nhóm liên kết gen.
Bài 1. Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự gen trên 1 NST như sau :
             Nòi I    : MNSROPQT.
             Nòi II   : MNOPQRST.
             Nòi III  : MORSNQT.
             Nòi IV  : MNPQORST.
  Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết :
1. Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại.
2. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu.
 Bài giải
1.       Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại :
   Sau đột biến, chiều dài và nhóm liên kết gen trên NST không đổi. Vậy đột biến chỉ có thể thuộc loại đảo đoạn.
2.       Trật tự phát sinh và cơ chế :
• Từ nòi II đột biến thành nòi IV : đảo đoạn OPQ thành đoạn QPO.
• Từ nòi IV đột biến thành nòi I : đảo đoạn QPORS thành đoạn SROPQ.
• Từ nòi I đột biến thành nòi III : đảo đoạn NSRO thành đoạn ORSN.
Bài 2. Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:
      NST1 : EFIJKLMN                          NST2 : OPQRST.
1.       Từ hai NST trên qua đột biến đã hình hành NST có cấu trúc theo các trường hợp sau, với mỗi trường hợp hãy cho biết loại đột biến và nêu cơ chế phát sinh đột biến đó.
a.       OPQRQRST
b.       EFIKLMN
c.       EFIMLKJN
d.       EFIJKLOPQ và MNRST.
e.       EFIJKLMNO và PQRST.
2.       Trong các loại đột biến nói trên :
a.       Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn.
b.       Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen.
Bài giải
1.        
a.       Đột biến lặp đoạn QR một lần.
b.       Đột biến mất đoạn J.
c.       Đột biến đảo đoạn
d.       Chuyển đoạn tương hỗ : Đoạn MN được chuyển từ NST1 sang NST2 ; đoạn OPQ được chuyển từ NST2 sang NST1
e.       Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1 sang NST2.
2.       
a.       Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn
 + Lặp đoạn : Do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn.
 + Đảo đoạn : Do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn.
b.       Loại đột biến nào không làm thay đổi nhóm liên kết gen gồm
 + Lặp đoạn.
 + Đảo đoạn.
Dạng 2 : Dựa vào kết quả lai giải thích cơ chế xuất hiện đột biến
* Các kiến thức cần lưu ý :
• Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân.
• Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, còn đột biến gen thì không.
Bài 3.
W là gen trội quy định chuột đi bình thường.
w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng) ; cặp alen này nằm trên NST thường.
Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả sau :
Phép lai 1 : P1♀chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂.
                            F1-1 xuất hiện 75% chuột bình thường.
                                                 25% chuột nhảy van.
Phép lai 2 : P2 ♀ chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂.
                          F1-2 trong tất cả các lứa, xuất hiện hầu hết chuột đi bình thường nhưng trong đó có một con nhảy van.
1.       Hãy giải thích kết quả của hai phép lai trên.
2.       Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2.
     Bài giải
1.a. Giải thích kết quả phép lai 1 :
Quy ước gen :W : chuột đi bình thường.
                        w : chuột nhảy van.
- F1-1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ :
chuột đi bình thường : chuột nhảy van = 3 : 1 chứng tỏ phép lai được di truyền theo định luật phân tính, kiểu gen của P1 đều dị hợp Ww.
- Sơ đồ lai : P1 : ♀ Ww (bình thường) x ♂ Ww (bình thường).
                   GP1 : (1/2W :1/2w) ♀    x ♂ (1/2W : 1/2w).
                    F1-1­ : 1WW  : 2Ww : 1ww.
                    3 bình thường : 1 nhảy van
b. F1-2 xuất hiện tất cả các lứa đều cho chuột con bình thường trong đó chỉ có 1con nhảy van, chứng tỏ chuột mẹ có kiểu gen đồng hợp trội WW.
  - F1-2 xuất hiện 1 con chuột nhảy van có thể xảy ra một trong 2 khả năng :
Khả năng 1 : Đột biến gen.
- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ có  1 tế bào sinh trứng nào đó bị đột biến giao tử, dạng đột biến lặn này đã tạo ra một trứng mang gen lặn w. Trứng này thụ tinh với tinh trùng mang w của chuột bố, tạo ra một hợp tử ww, phát triển thành một con chuột nhảy van.
- Các chuột khác đi bình thường do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với giao tử của bố mang w tạo ra các hợp tử F1-2 có kiểu gen dị hợp Ww phát triển hầu hết đều là chuột con bình thường.
   Khả năng 2 : Đột biến cấu trúc NST, loại mất đoạn.
 - Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ, có một số tế bào sinh trứng nào đó bi đứt đoạn mang W. Do vậy đã phát sinh một trứng không mang W (-), loại trứng này thụ tinh với tinh trùng của bố mang w tạo ra hợp tử chỉ mang gen w (-w), phát triển thành một con chuột nhảy va ; các hợp tử còn lại do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với tinh trùng bình thường của bố mang w, tạo ra các hợp tử khác đều mang Ww (bình thường).
2. Cách nhận biết : Ta sử dụng phương pháp tế bào học và di truyền học.
 - Lấy tế bào xôma chuột nhảy van ở F1-2­ làm tiêu bản và quan sát dưới kính hiển vi.
  +  Nếu hai NST đứng thành cặp đồng dạng thì xảy ra đột biến gen (đột biến giao tử).
  + Nếu hai NST không đồng dạng gồm 1 chiếc dài, một chiếc ngắn hơn thì đây là trường hợp đột biến mất đoạn NST.
Chuong 3 Đột biến dị bội
Bài 1: Tóm tắt lí thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết
• Khái niệm : Dị bội thế là trường hợp số lượng NST của mỗi cặp NST (hoặc vài cặp) có số lượng khác 2 như 0, 1, 3, 4...
• Các dạng : Thể ba nhiễm (2n + 1) ; thể một nhiễm (2n – 1) ; thể tứ nhiễm (2n + 2) ; thể khuyết nhiễm (2n – 2) ; thường gặp hơn là dạng 2n ±1.
• Dạng 2n ±1 liên quan đến rối loạn cơ chế phân li của một cặp NST trong giảm phân, tạo loại giao tử (n ±1) ; loại giao tử này thụ tinhvới giao tử có n NST tạo các loại hợp tử trên.
• Các ví dụ : Hội chứng Đao, hội chứng 3X, hội chứng Claiphentơ (2n + 1) ; hội chứng Tơcnơ (2n – 1).
• Liên quan đến người : Có trường hợp xảy ra ở cặp NST thường ở cặp 13 – 15 ; 16 – 18 ; cặp 21 hoặc xảy ra ở cặp NST giới tính.
Hậu quả : Thường làm giảm sức sống vi sinh vật, làm xuất hiện dị tật, bệnh hiểm nghèo.

Bài 2: Các dạng bài tập cơ bản
Dạng 1 : Xác định số NST trong tế bào thể dị bội.
* Các kiến thức cơ bản cần lưu ý :
 - Các loại thể dị bội gồm thể ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể khuyết nhiễm.
 - Thể ba nhiễm của một cặp là trường hợp có một NST tương đồng mang 3 NST (2n +1).
 - Thể một nhiễm của  1 cặp là trường hợp có một cặp NST chỉ mang 1 NST (2n – 1).
 - Thể 4 nhiễm của một cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang đến 4 NST (2n+ 2).
 - Thể khuyết nhiễm của một cặp là trường hợp tế bào không mang  NST nào của cặp NST tương đồng đó.
 - Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng một chiếc (2n – 1 – 1).
Bài tập
Bài 1. Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.
1. Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở :
a. Thể ba nhiễm.
b. Thể ba nhiễm kép.
c. Thể một nhiễm.
d. Thể một nhiễm kép.
e. Thể bốn nhiễm.
g. Thể khuyết nhiễm.
2. Loại nào thường gặp hơn trong các loại trên ? vì sao ?
 Bài giải
 1. Vì 2n = 20 suy ra n = 10.
a. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm là (2n + 1) và bằng 20 + 1 = 21 NST.
b. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm kép là (2n + 1 + 1 ) = 2n + 2  và bằng 20 + 2 = 22 NST
c. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm là (2n – 1) và bằng  20 – 1 = 19 NST.
d. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm kép là (2n – 1 – 1 ) = 2n – 2 và bằng 20 – 2 = 18 NST
e. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể bốn nhiễm là (2n + 2) và bằng 20 + 2 = 22 NST.
f. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể khuyết nhiễm là (2n – 2) và bằng 20 – 2 = 18 NST
2. Trong các loại trên thường gặp loại thể ba nhiễm (2n + 1) và thể một nhiễm (2n – 1).
    Vì tần số đột biến đối với mỗi cặp NST tương đồng  thấp, do vậy thường chỉ xảy ra rối loạn cơ chế phân li NST ở một cặp NST tương đồng hơn là nhiều cặp.
Dạng 2 :  Xác định tỉ lệ giao tử của thế ba nhiễm
* Các kiến thức cơ bản cần chú ý.
  +  Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm hai loại mang 2 NST và loại  mang 1 NST.
  + Do vây, khi xác định tỉ lệ giao tử của loại này ta dùng sơ đồ hình tam giác.
Bài 2. Hãy xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau :
a. aaa
b. Aaa
c. Aaa
 Bài giải
a. Đối với kiểu gen aaa :
Cá thể có kiểu gen aaa tạo 2 loại giao tử có tỉ lệ
          
b. Đối với kiểu gen Aaa :
Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :
       
c. Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :
d. Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :
Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen của gen của P,
xác định kết quả lai 
Cách giải : Các bước :
+ Quy ước gen
+ Xác định tỉ lệ giao tử của P.
+ Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.
Bài 3.
   Ở ngô, A quy định cây cao, a quy định cây thấp.
1. Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm.
2. Cho biết kết quả của các phép lai sau :
a. P1 : Aaa ♀x aaa ♂
b. P2 : Aaa ♀x aaa ♂
c. P3 : Aaa ♀x Aaa ♂
Bài giải
1. Kiểu gen ngô cây cao, ngô cây thấp :
Quy ước gen : A quy định cây cao, a quy định cây thấp.
+ Cây cao thể ba nhiễm có thể có kiểu gen : AAA, Aaa, Aaa.
+ Cây thấp thể ba nhiễmcó thể có kiểu gen :aaa
2. a. P1              Aaa♀     x    aaa♂

Chuong 4 Đột biến đa bội thể
Bài 1 : Tóm tắt li thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết
• Khái niệm: Thể đa bội là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n như 3n, 4n, 5n, 6n…
• Thể đa bội lẻ như: 3n, 5n…; thể đa bội chẵn như 4n, 6n…
• Cơ chế: Do tác nhân môi trường ngoài hoặc do biến đổi sinh lí, sinh hoá trong môi trường nội bào, gây rối loạn cơ chế phân li của toàn bộ NST vào kì sau của quá trình nguyên phân hoặc quá trình giảm phân.
• Các thể đa bội chỉ tìm thấy ở thực vật; thể đa bội lẻ chỉ sinh sản sinh dưỡng do bị rối loạn cơ chế phân li NST trong quá trình giảm phân; thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được.
• Các cây đa bội đếu có các cơ quan, bộ phận lớn nên cho năng suất cao và phẩm chất tốt.
• Có thể nhận biết thể đa bội bằng cách nhìn bằng mắt thường hoặc đếm số lượng NST của tế bào sinh dưỡng khi chúng phân bào, được quan sát dưới kính hiển vi.
Người ta thường sử dụng côsixin nồng độ 0,1% - 0,2% gây đa bội hoá  thực vật để tăng năng suất hoặc khắc phục tính bất thụ của con lai nhận được trong lai xa.
Dạng 1: Xác định só lượng NST trong tế bào thể đa bội
* Các kiến thức cơ bản:
 -  Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n.
 - Các thể đa bội lẻ như 3n, 5n…
 - Các thể đa bội chẵn như 4n, 6n…
 Bài 1.
1. Loài cà chua có bộ NST lưỡng bội 2n = 24. Khi quan sát tiêu bản tế bào dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở:
a.    Thể tam bội.
b.    Thể tứ bội.
2. Con người thích sử dụng loại nào trong hai loại trên? vì sao?
Bài giải
1. Số lượng NST trong tế bào:
a.    Số lượng NST trong  tế bào 3n = 36 NST.
b.    Số lượng NST trong tế bào 4n = 48 NST.
Con người ưa chuộng cà chua tam bội. Vì thể tam bội không giảm phân tạo ra giao tử nên quả sẽ không có hạt.
Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội
* Các kiến thức cơ bản:
 - Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội 2n.
 - Do vậy, khi xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử này ta dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp.
Bài 2. Hãy xác định tỉ lệ giao tử của các cá thể tứ bội có kiểu gen sau:
a.       AAAA
b.       aaaa
c.       Aaaa
d.       AAAa
e.       Aaaa
                        Bài giải
a. Đối với kiểu gen AAAA: cá thể này chỉ tạo 1 kiểu gen giao tử mang gen AA.
b. Đối với kiểu gen aaaa: cá thể này chỉ tạo một kiêur gen giao tử mang gen aa.
c. Đối với kiểu gen Aaaa: cá thể này tạo 2 loại giao tử  với tỉ lệ.
   
d. Đối với kiểu gen AAAa: cá thể này tạo hai loại giao tử với tỉ lệ.
       
e. Đối với kiểu gen Aaaa: cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ.
        Dạng 3:  Biết gen trội lặn, kiểu gen của P, xác định kết quả lai
Cách giải: Các bước:
-          Quy ước gen.
-          Xác định tỉ lệ giao tử của P.
-          Lập sơ đồ, suy ra tỉ lệ phân li kiểu gen và tỉ lệ phân li kiểu hình.
Bài 3. Ở cà chua tứ bội: A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng.
1. Viết kiểu gen có thể có của:
a.    Cà chua tứ bội quả đỏ.
b.    Cà chua tứ bội quả vàng.
2. Cho biết kết quả của phép lai sau:
a.    P1 : Aaaa ♀ x Aaaa ♂.
b.    P2 : AAaa♀ x aaaa ♂.
c.    P3 : Aaaa♀  x AAaa ♂.
Bài giải
1. Xác định kiểu gen:
Quy ước: A : quả đỏ; a : quả vàng
a.    Kiểu gen cây cà chua quả đỏ tứ bội có thể: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa.
b.    Kiểu gen cây cà chua quả vàng tứ bội là aaaa.
2. Kết quả các phép lai:
 

Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau. Xác định kiểu gen của thế tứ bội ở P
* Các kiến thức cơ bản:
 - Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.
 - Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm AAaa, Aaaa, aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể là 1/6; 1/2 ; 1aa
 - Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.
Bài 4.  Ở một loài thực vật, A quy định quả to, a quy định quả nhỏ. Lai giữa các cây tứ bội người ta thu được kết quả đời F1 theo các trường hợp sau:
a. Trường hợp 1: F1-1 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 1 qu�