DI TRUYỀN NGƯỜI
1.Khoù khaên trong nghieân cöùu di truyeàn hoïc ngöôøi
- Veà maët sinh hoïc : ngöôøi sinh saûn chaäm, soá löôïng con ít, ñôøi soáng keùo daøi. Boä NST coù soá löôïng khaù nhieàu (2n = 46), kích thöôùc nhoû, ít sai khaùc veà hình daïng, kích thöôùc.
- Veà maët xaõ hoäi : khoâng theå chæ ñònh sinh saûn vaø duøng phöông phaùp gaây ÑB baèng caùc taùc nhaân lyù, hoùa.

2. Caùc phöông phaùp nghieân cöùu di truyeàn ôû ngöôøi


Nội dung
Mục đích
Kết quả

Phöông phaùp nghieân cöùu
phaû heä
+ Nghieân cöùu söï DT cuûa 1 tính traïng nhaát ñònh treân nhöõng ngöôøi trong 1 doøng hoï qua nhieàu theá heä.
+ Tính traïng ñöôïc nghieân cöùu coù theå laø 1 tính traïng bình thöôøng, 1 dò taät hoaëc 1 beänh di truyeàn …

Xaùc ñònh xem gen quy ñònh tính traïng laø troäi hay laën, naèm treân NST thöôøng hay NST giôùi tính, tính traïng do 1 gen hay nhieàu gen chi phoái, di truyeàn theo nhöõng quy luaät naøo
Xaùc ñònh ñöôïc
+ Caùc tính traïng maét naâu, toùc xoaên, moâi daày, loâng mi daøi … laø troäi so vôùi maét xanh, toùc thaúng, moâi moûng, loâng mi ngaén … Caùc gen quy ñònh caùc tính traïng treân ñeàu naèm treân NST thöôøng.
+ Caùc taät xöông chi ngaén, nhieàu ngoùn, ngoùn tay ngaén di truyeàn do gen ÑB troäi; baïch taïng, ñieác di truyeàn, caâm ñieác baåm sinh ñöôïc quy ñònh bôûi gen ÑB laën.
+ Caùc beänh muø maøu, maùu khoù ñoâng laø do caùc gen laën naèm treân NST giôùi tính X quy ñònh; taät dính ngoùn do gen naèm treân NST Y quy ñònh
+ Böôùc ñaàu xaùc ñònh ñöôïc khaû naêng di truyeàn cuûa 1 soá naêng khieáu veà toaùn hoïc, aâm nhaïc, hoäi hoïa … coù cô sôû di truyeàn ña gen.

Phöông phaùp nghieân cöùu
teá baøo
+ Nghieân cöùu caáu truùc hieãn vi cuûa boä NST trong teá baøo cuûa nhöõng ngöôøi maéc caùc beänh, taät di truyeàn baåm sinh roài ñoái hieáu vôùi boä NST trong teá baøo cuûa nhöõng ngöôøi bình thöôøng.
+ Ngöôøi ta laáy 1 vaøi gioït maùu ñaët vaøo ñieàu kieän voâ truøng, taùch laáy baïch caàu cho vaøo moâi tröôøng dinh döôõng ñaëc bieät giöõ trong tuû aám. Khi baïch caàu baét ñaàu phaân chia, ñem huoäm maøu ñònh hình vaø laøm tieâu baûn soi treân kính hieån vi.
Tìm ra moái lieân heä giöõa caùc khuyeát taät cuûa kieåu di truyeàn vôùi caùc beänh, taät di truyeàn ñeå chaån ñoaùn vaø ñieàu trò kòp thôøi.

Phaùt hieän ñöôïc nguyeân nhaân 1 soá beänh, taät di truyeàn nhö beänh ung thö maùu do maát ñoaïn NST soá 21, hoäi chöùng ÑAO(Down) do coù 3 NST 21, hoäi chöùng Claiphentô do coù 3 NST giôùi tính XXY, hoäi chöùng Tôcnô do coù 1 NST giôùi tính XO, theå 3 NST XXX …


P/ phaùp nghieân cöùu treû ñoàng sinh cùng trứng
Ngöôøi ta nuoâi döôõng caùc treû đoàng sinh cuøng tröùng trong nhöõng ñieàu kieän soáng gioáng vaø khaùc nhau roài so saùnh nhöõng ñieåm gioáng vaø khaùc nhau giöõa chuùng veà caùc tính traïng, tính chaát vaø tính tình.
Xaùc ñònh xem nhöõng tính traïng vaø tính chaát naøo do gen quyeát ñònh laø chuû yeáu, nhöõng tính traïng, tính chaát naøo chòu aûnh höôûng nhieàu cuûa ñieàu kieän moâi tröôøng.
+ Caùc tính traïng cuûa nhoùm maùu, maøu da, daïng toùc raát gioáng nhau chöùng toû chuùng hoaøn toaøn phuï thuoäc vaøo kieåu gen.
+ Caùc ñaëc ñieåm taâm lyù, tuoåi thoï, troïng löôïng cô theå coù söï khaùc nhau chöùng toû chuùng phuï thuoäc nhieàu vaøo ñieàu kieän moâi tröôøng.


3.Các bệnh tật di truyền

Do ĐỘT BIẾN GEN
Do ĐỘT BIẾN NST

- Dò taät baåm sinh Pheânylkeâtonuria do gen ñoät bieán laën
- Thieáu maùu hoàng caàu hình löôõi lieàm do gen ñoät bieán troäi
- Bạch tạng do gen ñoät bieán laën
- Hoäi chöùng Down (ÑAO) : coù 3 NST thöù 21 bò si ñaàn, voâ sinh, luøn, coå ngaén …
- Theå 3 nhieãm ôû caëp thöù 13 : gaây cheát sô sinh, teo naõo, maát trí..
- Theå 3 nhieãm ôû caëp thöù 18 : gaây maát trí, nhieàu dò taät baåm sinh.
- XXX (hội chứng 3X) : nữ, buồng trứng và dạ con khó phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
- XO (hội chứng Tơcnơ) : nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
- XXY (hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
- Người mất đoạn ở cặp NST 21 gây bệnh ung thư máu