CHUONG III : BI?N D?

I. SO D? KH�I QU�T HĨA KI?N TH?C :

BI?N D?



BI?N D? KHƠNG DI TRUY?N BI?N D? DI TRUY?N
(Ch? l�m bi?n d?i ki?u hình) (L�m bi?n d?i v?t ch?t di truy?n)


THU?NG BI?N D?T BI?N BI?N D? T? H?P
(L�m bi?n d?i gen, NST) (Ch? s?p x?p l?i v?t ch?t di truy?n
khơng l�m bi?n d?i gen)


DƠT BI�N GEN D?T BI?N NHI?M S?C TH?
(Thay d?i c?u tr�c gen, (Thay d?i c?u tr�c ho?c s? lu?ng NST)
xu?t hi?n alen m?i)



M?t
Th�m
Thay th?
D?o v? trí

D?t bi?n c?u tr�c
nhi?m s?c th?
D?t bi?n s? lu?ng
nhi?m s?c th?

x?y ra ? 1 ho?c 1 s? c?p nucleotit








L�m thay d?i Khơng thay d?i L�m thay d?i s? lu?ng, L�m thay d?i s? lu?ng NST
nhi?u axit amin ho?c ch? l�m thay d?i th�nh ph?n gen, tr?t t? ? 1 c?p, 1 s? c?p (d? b?i)
1 ho?c 2 axit amin s?p x?p gen tr�n NST ho?c t?t c? c�c c?p(da b?i)



D?t bi?n D?t bi?n D?t bi?n M?t L?p D?o Chuy?n R?i lo?n ph�n ly NST
d?ch khung d?ng nghia sai nghia do?n do?n do?n do?n ? k? sau trong
qu� trình ph�n b�o


X?y ra ? 1 ho?c 1 s? c?p NST X?y ra ? t?t c? c�c c?p NST
trong nguy�n ph�n, gi?m ph�n trong nguy�n ph�n, gi?m ph�n



Th? d? b?i Th? da b?i


Phuong ph�p ph�t hi?n


Phuong ph�p t? b�o : Phuong ph�p quan s�t :
L�m ti�u b?n d?m D?a v�o d?c di?m
s? lu?ng NST du?i KHV sinh l�, ki?u hình


II. H? TH?NG HĨA KI?N TH?C :

1.Ph�n bi?t c�c lo?i bi?n d? theo quan ni?m hi?n d?i:

Vấn đề
BI?N D? DI TRUY?N
B?N D? KHƠNG DI TRUY?N


Biến dị đột biến
Biến dị tổ hợp
Biến dị thường biến

Khái niệm
Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).
Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ.
Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể.

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do tác nhân lý, hĩa ở ngoại cảnh hoặc rối loạn quá trình sinh lí, hoá sinh trong tế bào t�c d?ng tr?c ti?p ho?c gi�n ti?p ảnh hưởng tới cấu trúc, quá trình tự nhân đôi của ADN, NST; sự tiếp hợp, trao đổi chéo của các crômatit; sự phân li của các NST.
Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST, trong giảm phân và thụ tinh; do hoán vị gen; do tương tác gen.
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen.

Đặc điểm

v�
Tính ch?t bi?u hi?n c?a bi?n d?
-Biến đổi kiểu gen( biến đổi kiểu hình
- Xu?t hi?n ri�ng l? ? t?ng c� th?.

- D?t ng?t, khơng d?nh hu?ng.
- Da s? cĩ h?i, s? ít cĩ l?i ho?c trung tính.


- Di truy?n du?c.
- Cĩ � nghia v? m?t ti?n hĩa.
-Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên.
- Xu?t hi?n ri�ng l? ? t?ng c� th? thơng qua giao ph?i.
- Bi?n d? nh?, khơng d?nh hu?ng.
- K?t h?p c�c tính tr?ng d� cĩ c?a b? m? (co ch? ph�n ly, hốn v? gen) ho?c l�m xu?t hi?n tính tr?ng m?i(t�c d?ng qua l?i gi?a c�c gen)
- Di truy?n du?c.
- Cĩ � nghia v? m?t ti?n hĩa.
-Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen.
- X?y ra d?ng lo?t.

- Cĩ d?nh hu?ng.
- Cĩ l?i cho sinh v?t



- Khơng di truy?n.
- Khơng � nghia v? m?t ti?n hĩa.

Ý nghĩa
 Là nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa và chọn giống.
Là nguồn nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống.
Giúp sinh vật thích nghi với môi trường.


2. Co ch? ph�t sinh chung c�c d?ng d?t bi?n :

D?ng d?t bi?n
Co ch? ph�t sinh d?t bi?n

D?t bi?n gen
ADN b? ch?n thuong ho?c sai sĩt trong qu� trình t? sao( m?t, th�m, thay th?, d?o v? trí c�c c?p nu).

D?t bi?n c?u tr�c NST
M?t do?n
NST b? d?t m?t do?n


D?o do?n
NST b? d?t m?t do?n . Do?n b? d?t quay 1800 r?i g?n v�o NST.


L?p do?n
NST ti?p h?p khơng bình thu?ng, trao d?i ch�o khơng c�n gi?a c�c crơmatit.


Chuy?n do?n
D?t m?t do?n NST. Do?n b? d?t du?c g?n v�o m?t v? trí kh�c tr�n NST ho?c c�c NST trao d?i do?n b? d?t.

D?t bi?n s? lu?ng NST
Th? d? b?i
M?t hay m?t s? c?p NST khơng ph�n li.


Th? da b?i
Tồn b? c�c c?p NST khơng ph�n li.


3. So sánh đột biến gen và đột biến NST
* Giống nhau
- Làm biến đổi trong vật chất di truyền là biến dị di truyền.
- Do các tác nhân lý hóa của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất) hoặc do các rối loạn quá trình sinh lý, hóa sinh của tế bào gây ra.
- Sự phát sinh đột biến phụ thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến (loại, cường độ, liều lượng).
+ Cấu trúc của vật chất di truyền.
- Xảy ra riêng lẻ, cá biệt, vô hướng, đa số có hại.
- Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống.
* Khác nhau
Vấn đề
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể

Khái niệm
- Là những biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen.
- Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một hay một số cặp nuclêôtit.
- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
- Có 2 dạng:
+ ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
+ ĐB số lượng NST gồm thể dị bội và thể đa bội.

Cơ chế
phát sinh
- Phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit.
- Không phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.
- Ít phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
- Phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.

Đặc điểm
- Phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit.
- Không phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.
- Ít phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
- Phát hiện được dưới kính hiển vi.
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.

Hậu quả
- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó.
- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể.
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.

Ý nghĩa
Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống.
Là nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống.


4. Cơ chế biểu hiện ra kiểu hình của đột biến gen

Vấn đề
Đột biến xôma
Đột biến giao tử
Đột biến tiền phôi

Cơ quan phát sinh
Tế bào sinh dưỡng(Tế bào xôma) trong co quan sinh du?ng
Tế bào sinh dục trong co quan sinh s?n
Hợp tử (giai đoạn 2 - 8 tế bào)

Thời điểm
phát sinh
Trong nguyên phân
Trong giảm phân
Trong những lần nguyên phân đầu tiên


Đặc điểm
biểu hiện của ĐB
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá thể ( thể khảm.
- Đột biến lặn không biểu hiện ra kiểu hình và mất đi khi cơ thể mang đột biến chết.
Biểu hiện ở thế hệ sau:
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối.
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá thể.
-Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối

Sự di truyền ĐB
Chỉ di truyền qua sinh sản vô tính
Di truyền qua sinh sản hữu tính và vô tính
Di truyền qua sinh sản hữu tính và vô tính


5. Cơ chế phát sinh và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST
* Cơ chế phát sinh chung
- Cấu trúc của NST bị tổn thương.
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bị rối loạn.
* Cơ chế phát sinh - h?u qu? ĐB cấu trúc NST

Các dạng
Cơ chế phát sinh
Hậu quả và ứng dụng

Mất đoạn
NST bị đứt một đoạn không chứa tâm động, giảm số lượng gen trên NST.
-Gây chết, giảm sức sống, m