I. Kháiniệmvàcácdạngđộtbiến gen. 1. Kháiniệm - Độtbiến gen lànhữngbiếnđổinhỏxảyratrongcấutrúccủa gen. Nhữngbiếnđổinàythườngliênquanđến 1 cặpnuclêôtit (độtbiếnđiểm) hoặc 1 sốcặpnuclêôtit. - Trongtựnhiên, các gen đềucóthểbịđộtbiếnnhưngvớitầnsốthấp (10-6 – 10-4). Nhântốmôitrườnggâyrađộtbiếngọilàtácnhângâyđộtbiến.Cáccáthểmangđộtbiếnđãbiểuhiệnthànhkiểuhìnhlàthểđộtbiến. - Độtbiến gen làmthayđổicấutrúccủa gen từđótạoraalenmới so vớidạng ban đầu. vídụ: Ở ruồigiấm gen A qui địnhmắtđỏ, saukhibịđộtbiếntạothành gen a qui địnhmắttrắng 2. Cácdạngđộtbiến a. Mất
/
b. Thêm
/
    Độtbiếndạngmấthoặcthêm 1 cặp nu làmảnhhưởngđếntoànbộcácbộ 3 từvịtríbịđộtbiếntrởvềsau do khungđọccácbộ 3 bịdịchchuyểnnêngọilàđộtbiếndịchkhung. c. Thaythế
/
- 1 cặp nu trên ADN đượcthaythếbằng 1 cặp nu khác. Do đặcđiểmcủamã di truyềnmàđộtbiếnthaythếcóthểđưađếncáchậuquả: - Độtbiếnnhầmnghĩa (sainghĩa): Biếnđổibộ 3 qui địnhaxitaminnàythànhbộ 3 qui địnhaxitaminkhác (vídụ: bộ 3 trướcđộtbiếnlà UUA qui địnha.auxin → sauđộtbiếnthành UUX qui địnha.aphenilalanine) - Độtbiếnvônghĩa: Biếnđổibộ 3 qui địnhaxitaminthànhbộ 3 kếtthúc (vídụ: bộ 3 trướcđộtbiếnlà UUA qui địnha.aleuxin → sauđộtbiếnthành UAA làbộ 3 kếtthúckhông qui địnha.anào) - Độtbiếnđồngnghĩa: Biếnđổibộ 3 nàythànhbộ 3 khácnhưngcùngmãhóa 1 axitamin (vídụ: bộ 3 trướcđộtbiếnlà UUA qui địnha.aleuxin → sauđộtbiếnthành UUG cùng qui địnha.aleuxin) d. Đảovịtrí - Đảovịtrí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khácnhau → làmthayđổi 2 axitamintươngứng - Đảovịtrí 2 cặp nucleotide trongcùng 1 bộ 3 → chỉlàmthayđổi 1 axitamin II. Nguyênnhânvàcơchếphátsinhđộtbiến. 1. Nguyênnhân - Do nhữngsaisótngẫunhiêntrongphântử ADN xảyratrongquátrìnhtựnhânđôicủa ADN. - Tácđộngcủacáctácnhânvậtlí, hóahọcvàsinhhọccủamôitrường. - Độtbiếncóthểphátsinhtrongđiềukiệntựnhiên hay do con ngườitạora (độtbiếnnhântạo) 2. Cơchếphátsinhđộtbiến gen  a. Sựkếtcặpkhôngđúngtrongtáibản ADN: - Cácbazơnitơthườngtồntại 2 dạngcấutrúc: dạngthườngvàdạnghiếm. Cácdạnghiếmcónhữngvịtríliênkếthidrobịthayđổilàmchochúngkếtcặpkhôngđúngtrongtáibảnlàmphátsinhđộtbiến gen TD: Guanindạnghiếm (G*) kếtcặpvớitimintrongtáibảngâybiếnđổithaythế G –X ( T-A - Saihỏngngẫunhiên: TD liênkếtgiữa carbon số 1 củađườngpentozơvàađeninngẫunhiênbịđứt → độtbiếnmấtadenin.  b. Tácđộngcủacáctácnhângâyđộtbiến: - Tácnhânvậtlí: tiatửngoại (tạora 2 phântửtimintrêncùng 1 mạch ADN →độtbiến gen) - Tácnhânhóahọc: chất 5-brom uraxin (5BU) làchấtđồngđẳngcủatimingâybiếnđổithaythế A-T → G-X - Tácnhânsinhhọc: Virus viêmgansiêu vi B, virus Herpes độtbiến gen. III. Hậuquảvà ý nghĩacủađộtbiến gen. 1. Hậuquả - Đasố ĐB gen (Đbđiểm) gâyhại, 1 số  cóthểtrungtính (vôhại) hoặccólợichothể ĐB. + ĐB đồngnghĩa: vôhại + ĐB sainghĩalàmthayđổichứcnăngcủa protein:          Theo hướngcólợi          Theo hướngcóhại - Mứcđộgâyhạicủa ĐB phụthuộcvàođkmôitrườngcũngnhưtổhợpgen . Vd: ĐB gen khángthuốctrừsâu ở côntrùng. Trongđkmôitrườngkhôngcóthuốctrừsâuthìcóhạivìlàmcơthểpháttriểnyếu, nhưngtrongđkcóthuốctrừsâuthìlạitrởthànhcólợi do khángđượcthuốc  làmcơthểpháttriểntốthơn. 2. Vaitròvà ý nghĩacủađộtbiến gen - Cungcấpnguyênliệuchoquátrìnhtiếnhóavàchọngiốngvìtạoranhiềualenmới (qui địnhkiểuhìnhmới) - Độtbiếngiaotử: phátsinh tronggiảmphântạogiaotử, qua thụtinhsẽđivàohợptử  + Độtbiến gen trội: sẽđượcbiểuhiệnthànhkiểuhìnhngay ở cơthểđộtbiến  + Độtbiến gen lặn: biểuhiệnthànhkiểuhình ở trạngtháiđồnghợptửlặn (aa) vd: bệnhbạchtạng  + Độtbiến tiềnphôi: độtbiếnxảyra ở nhữnglầnphânbàođầutiêncủahợptửtồntạitrongcơthểvàtruyềnlạichothếhệsau qua sinhsảnhữutính - Độtbiến xoma: xảyratrongnguyênphân ở tếbàosinhdưỡng, sẽđượcnhânlênvàbiểuhiện ở mộtmôhoặccơquannàođó (vídụ: cànhbịđộtbiếnnằmtrêncâybìnhthường do độtbiếnxoma ở đỉnhsinhtrưởng). Độtbiếnxomakhôngthể di truyền qua sinhsảnhữutính